Gene
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115138(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5443(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p23.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 25.160.860–25.168.580 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 7,7 kb
- Proteina
- 267 amminoacidi
- Noto anche come
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Obesità monogenica (via leptina-melanocortina)
- Obesità ereditaria (via leptina-melanocortina)
Obesità grave a esordio precoce causata da difetti monogenici nella regolazione dell'appetito, tra cui alterazioni di MC4R, SIM1 (dominante) e carenze di LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessive).
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Per alcune forme sono disponibili terapie mirate: la metreleptina per la carenza di leptina e la setmelanotide per la carenza di POMC, PCSK1 e LEPR.
Struttura di POMC
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 7,7 kb del gene; 804 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge POMC
7
posizioni in POMC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,7 kb di POMC, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Tratti collegati a POMC
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POMC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene POMC: proopiomelanocortin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pomc
Dante Labs. Gene POMC: proopiomelanocortin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pomc
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