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Gene

POLR3H

RNA polymerase III subunit H

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.2
Coordinate
Cromosoma 22: 41.525.799–41.544.470 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 18,7 kb
Proteina
204 amminoacidi
Noto anche come
RPC8, KIAA1665, C25
Trascritto MANE Select
ENST00000355209.9NM_001018050.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora POLR3H. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di POLR3H

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova POLR3H. POLR3H e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 41.035.135 a 42.035.134.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbEP300: 41.091.816–41.180.077, filamento direttoEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, filamento direttoL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, filamento inversoCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, filamento inversoRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, filamento direttoZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, filamento direttoTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, filamento inversoTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, filamento direttoACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, filamento inversoPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.470, filamento inversoPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, filamento direttoCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, filamento inversoPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, filamento inversoDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, filamento direttoXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, filamento inversoSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, filamento direttoMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, filamento direttoCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, filamento direttoSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, filamento inversoSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, filamento inversoTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, filamento inversoCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, filamento direttoSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, filamento direttoSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, filamento direttoWBP2NLNAGA: 42.032.595–42.071.198, filamento inversoNAGADiagramma di POLR3H: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 6: 41.525.799–41.529.336, 3538 basiEsone 5: 41.530.687–41.530.888, 202 basiEsone 4: 41.532.094–41.532.157, 64 basiEsone 3: 41.532.659–41.532.745, 87 basiEsone 2: 41.540.699–41.540.795, 97 basiEsone 1: 41.543.991–41.544.470, 480 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 18,7 kb del gene; 615 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLR3H

1

posizione in POLR3H in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 18,7 kb di POLR3H, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.

Tratti collegati a POLR3H

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POLR3H può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLR3H: RNA polymerase III subunit H. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/polr3h

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR3H: RNA polymerase III subunit H [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/polr3h

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