Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SELENON

selenoprotein N

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 25 800 193–25 818 221 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 18 kb:n alueella
Proteiini
556 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SELN, RSS
Aiemmat symbolit
RSMD1, MDRS1, SEPN1
MANE Select -transkripti
ENST00000374315.1NM_206926.2
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäiset myopatiat

    • SELENON-geenin aiheuttama synnynnäinen myopatia, jolla on jäykkä selkärankaAutosomaalinen resessiivinen

      SELENON-varianttien aiheuttama synnynnäinen myopatia, jolle on varhain ominaista selkärangan jäykkyys, skolioosi ja hengityslihasten heikkous.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hengitystoiminnan säännöllisiä tarkastuksia suositellaan, sillä hengityslihasten heikkous voi kehittyä silloinkin, kun kävely on vielä säilynyt.

    • Nemaliinimyopatia

      Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SELENON-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SELENON-geenin sijainnin. SELENON ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 25 309 207–26 309 206.Kromosomi 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 MbRSRP1: 25 242 248–25 338 244, juoste taaksepäinRSRP1RHD: 25 272 393–25 330 445, juoste eteenpäinRHDTMEM50A: 25 337 915–25 362 362, juoste eteenpäinTMEM50ARHCE: 25 362 249–25 430 192, juoste taaksepäinRHCEMACO1: 25 430 853–25 500 209, juoste eteenpäinMACO1LDLRAP1: 25 543 550–25 591 296, juoste eteenpäinLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, juoste eteenpäinMAN1C1SELENON: 25 800 193–25 818 221, juoste eteenpäinSELENON: 25 811 470–25 823 744, juoste eteenpäinMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, juoste eteenpäinMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, juoste taaksepäinAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, juoste taaksepäinPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, juoste taaksepäinSTMN1PAFAH2: 25 959 767–25 999 206, juoste taaksepäinPAFAH2EXTL1: 26 019 884–26 036 464, juoste eteenpäinEXTL1SLC30A2: 26 037 252–26 046 174, juoste taaksepäinSLC30A2TRIM63: 26 051 301–26 068 436, juoste taaksepäinTRIM63PDIK1L: 26 111 141–26 125 906, juoste eteenpäinPDIK1LFAM110D: 26 159 033–26 163 962, juoste eteenpäinFAM110DC1orf232: 26 164 101–26 168 963, juoste taaksepäinC1orf232ZNF593OS: 26 169 516–26 171 832, juoste taaksepäinZNF593: 26 169 892–26 170 873, juoste eteenpäinZNF593CNKSR1: 26 177 459–26 189 886, juoste eteenpäinCATSPER4: 26 190 561–26 202 968, juoste eteenpäinCEP85: 26 233 669–26 278 814, juoste eteenpäinCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, juoste eteenpäinSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, juoste taaksepäinUBXN11SELENON-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 25 800 193–25 800 413, 221 emästäEkson 2: 25 801 043–25 801 160, 118 emästäEkson 3: 25 805 142–25 805 275, 134 emästäEkson 4: 25 808 580–25 808 789, 210 emästäEkson 5: 25 809 026–25 809 150, 125 emästäEkson 6: 25 809 683–25 809 820, 138 emästäEkson 7: 25 811 454–25 811 535, 82 emästäEkson 8: 25 811 691–25 811 879, 189 emästäEkson 9: 25 812 687–25 812 792, 106 emästäEkson 10: 25 813 881–25 813 993, 113 emästäEkson 11: 25 814 077–25 814 178, 102 emästäEkson 12: 25 815 548–25 818 221, 2 674 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 18 kb:stä; 1 671 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SELENON

89

SELENON-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18 kb geenistä SELENON, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SELENON-geeni: selenoprotein N. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/selenon

Vancouver

Dante Labs. SELENON-geeni: selenoprotein N [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/selenon

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test