Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RYR1

ryanodine receptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 38 433 691–38 587 564 (GRCh38)
Eksonit
106 eksonia 153,9 kb:n alueella
Proteiini
5 038 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RYR, PPP1R137
Aiemmat symbolit
MHS, MHS1, CCO
MANE Select -transkripti
ENST00000359596.8NM_000540.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset myopatiat

    • RYR1-geenin aiheuttama myopatia

      RYR1-varianttien aiheuttamia lihassairauksia, joihin kuuluvat keskiytimen tauti ja multi-minicore-tauti. Oireet vaihtelevat lievästä heikkoudesta vakavaan synnynnäiseen myopatiaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      RYR1-varianttien kantajilla voi olla riski saada maligni hypertermia, joten anestesialääkäri tulisi kertoa tästä ennen mitä tahansa leikkausta.

  • Alttius pahanlaatuiselle kuumeelle

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen lihassairaus, joka johtuu pääasiassa RYR1- tai CACNA1S-geenin muutoksista. Haihtuvat anestesiakaasut tai suksametonium voivat laukaista siinä nopean kehon lämpötilan nousun, lihasjäykkyyden ja lihasten hajoamisen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Kun kerrot anestesialääkärille taipumuksestasi, voidaan käyttää anestesiaa, joka ei laukaise reaktiota. Tämä estää reaktiot suurelta osin. Myös sukulaiset voivat olla alttiina.

  • Myofibrillaariset myopatiat

    • Myofibrillaarinen myopatia

      Ryhmä lihassairauksia, joissa lihassolujen supistuvat rakenteet hajoavat. Niitä aiheuttavat geenit, kuten DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Koska sydän on usein mukana, suositellaan säännöllisiä sydäntarkastuksia (kuten EKG ja kaikukardiografia), vaikka oireita ei olisikaan.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RYR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa RYR1-geenin sijainnin. RYR1 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 38 010 628–39 010 627.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, juoste eteenpäinSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, juoste taaksepäinDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, juoste eteenpäinSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, juoste taaksepäin: 38 289 151–38 304 910, juoste eteenpäinYIF1B: 38 303 558–38 317 273, juoste taaksepäinYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, juoste eteenpäinC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, juoste eteenpäinKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, juoste eteenpäinPSMD8: 38 374 563–38 383 850, juoste eteenpäinGGN: 38 384 267–38 388 274, juoste taaksepäinGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, juoste eteenpäinSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, juoste eteenpäinTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, juoste taaksepäinRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 587 564, juoste eteenpäinRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, juoste taaksepäinMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, juoste eteenpäinEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, juoste eteenpäinACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, juoste taaksepäinCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, juoste taaksepäinLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, juoste eteenpäinLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, juoste taaksepäinLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, juoste taaksepäinECH1: 38 817 471–38 840 178, juoste taaksepäinHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, juoste taaksepäinRINL: 38 867 830–38 878 275, juoste taaksepäinRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, juoste taaksepäinSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, juoste eteenpäinNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, juoste taaksepäinCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, juoste taaksepäinSARS2: 38 915 404–38 949 855, juoste taaksepäinMRPS12: 38 930 917–38 937 406, juoste eteenpäinFBXO17: 38 941 401–38 976 773, juoste taaksepäinFBXO27: 38 990 714–39 033 773, juoste taaksepäinFBXO27RYR1-kaavio: 106 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 57: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 58: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 61: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 67: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 70: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 71: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 72: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 73: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 74: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 75: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 79: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 82: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 84: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 85: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 87: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 88: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 89: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 90: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 91: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 93: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 94: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 95: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 98: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 99: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 100: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 101: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 102: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 103: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 104: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 105: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 106: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 38 433 691–38 433 874, 184 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 38 440 745–38 440 864, 120 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 38 442 349–38 442 453, 105 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 38 443 558–38 443 632, 75 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 38 443 718–38 443 796, 79 emästäEkson 6: 38 444 149–38 444 261, 113 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 38 444 584–38 444 677, 94 emästäEkson 8: 38 446 472–38 446 565, 94 emästäEkson 9: 38 446 694–38 446 768, 75 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 38 448 355–38 448 511, 157 emästäEkson 11: 38 448 649–38 448 813, 165 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 38 451 764–38 451 885, 122 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 38 452 819–38 453 014, 196 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 38 455 235–38 455 370, 136 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 38 455 451–38 455 546, 96 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 38 455 633–38 455 751, 119 emästäEkson 17: 38 457 497–38 457 630, 134 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 38 458 051–38 458 292, 242 emästäEkson 19: 38 459 146–38 459 338, 193 emästäEkson 20: 38 460 375–38 460 591, 217 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 21: 38 463 423–38 463 527, 105 emästäEkson 22: 38 463 747–38 463 850, 104 emästäEkson 23: 38 464 639–38 464 722, 84 emästäEkson 24: 38 466 091–38 466 398, 308 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 25: 38 467 610–38 467 812, 203 emästäEkson 26: 38 468 966–38 469 140, 175 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 27: 38 469 305–38 469 513, 209 emästäEkson 28: 38 473 377–38 473 771, 395 emästäEkson 29: 38 475 318–38 475 450, 133 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 29. Listaa neEkson 30: 38 477 710–38 477 870, 161 emästäEkson 31: 38 478 435–38 478 600, 166 emästäEkson 32: 38 483 027–38 483 113, 87 emästäEkson 33: 38 483 290–38 483 516, 227 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 33. Listaa neEkson 34: 38 485 590–38 486 202, 613 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 34. Listaa neEkson 35: 38 489 177–38 489 443, 267 emästäEkson 36: 38 490 076–38 490 276, 201 emästäEkson 37: 38 490 621–38 490 732, 112 emästäEkson 38: 38 492 490–38 492 636, 147 emästäEkson 39: 38 494 352–38 494 625, 274 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 39. Listaa neEkson 40: 38 496 215–38 496 329, 115 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 40. Listaa neEkson 41: 38 496 409–38 496 541, 133 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 41. Listaa neEkson 42: 38 496 860–38 496 954, 95 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 42. Listaa neEkson 43: 38 499 108–38 499 243, 136 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 43. Listaa neEkson 44: 38 499 635–38 499 821, 187 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 44. Listaa neEkson 45: 38 499 908–38 500 016, 109 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 45. Listaa neEkson 46: 38 500 606–38 500 726, 121 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 46. Listaa neEkson 47: 38 500 821–38 500 990, 170 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 47. Listaa neEkson 48: 38 502 507–38 502 727, 221 emästäEkson 49: 38 502 880–38 502 970, 91 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 49. Listaa neEkson 50: 38 504 220–38 504 360, 141 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 50. Listaa neEkson 51: 38 504 748–38 504 911, 164 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 51. Listaa neEkson 52: 38 505 003–38 505 081, 79 emästäEkson 53: 38 505 309–38 505 398, 90 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 53. Listaa neEkson 54: 38 505 806–38 505 946, 141 emästäEkson 55: 38 506 303–38 506 377, 75 emästäEkson 56: 38 506 471–38 506 546, 76 emästäEkson 57: 38 506 829–38 506 952, 124 emästäEkson 58: 38 507 712–38 507 827, 116 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 58. Listaa neEkson 59: 38 510 498–38 510 565, 68 emästäEkson 60: 38 510 660–38 510 781, 122 emästäEkson 61: 38 511 561–38 511 610, 50 emästäEkson 62: 38 512 072–38 512 132, 61 emästäEkson 63: 38 512 245–38 512 483, 239 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 63. Listaa neEkson 64: 38 515 026–38 515 107, 82 emästäEkson 65: 38 516 087–38 516 217, 131 emästäEkson 66: 38 517 359–38 517 691, 333 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 66. Listaa neEkson 67: 38 519 214–38 519 454, 241 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 67. Listaa neEkson 68: 38 523 028–38 523 115, 88 emästäEkson 69: 38 523 217–38 523 309, 93 emästäEkson 70: 38 523 915–38 523 929, 15 emästäEkson 71: 38 525 332–38 525 502, 171 emästäEkson 72: 38 526 993–38 527 052, 60 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 72. Listaa neEkson 73: 38 527 647–38 527 784, 138 emästäEkson 74: 38 528 306–38 528 418, 113 emästäEkson 75: 38 528 599–38 528 695, 97 emästäEkson 76: 38 528 951–38 529 057, 107 emästäEkson 77: 38 532 490–38 532 541, 52 emästäEkson 78: 38 532 671–38 532 736, 66 emästäEkson 79: 38 534 720–38 534 819, 100 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 79. Listaa neEkson 80: 38 535 141–38 535 220, 80 emästäEkson 81: 38 535 316–38 535 392, 77 emästäEkson 82: 38 535 997–38 536 070, 74 emästäEkson 83: 38 536 750–38 536 767, 18 emästäEkson 84: 38 537 880–38 537 960, 81 emästäEkson 85: 38 543 347–38 543 435, 89 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 85. Listaa neEkson 86: 38 543 532–38 543 660, 129 emästäEkson 87: 38 543 771–38 543 875, 105 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 87. Listaa neEkson 88: 38 546 445–38 546 526, 82 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 88. Listaa neEkson 89: 38 548 233–38 548 420, 188 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 89. Listaa neEkson 90: 38 561 113–38 561 454, 342 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 90. Listaa neEkson 91: 38 564 959–38 565 771, 813 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 91. Listaa neEkson 92: 38 566 911–38 566 987, 77 emästäEkson 93: 38 567 773–38 567 917, 145 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 93. Listaa neEkson 94: 38 570 607–38 570 693, 87 emästäEkson 95: 38 572 019–38 572 270, 252 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 95. Listaa neEkson 96: 38 573 177–38 573 307, 131 emästäEkson 97: 38 575 919–38 575 961, 43 emästäEkson 98: 38 577 918–38 578 048, 131 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 98. Listaa neEkson 99: 38 578 144–38 578 204, 61 emästäEkson 100: 38 579 982–38 580 128, 147 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 100. Listaa neEkson 101: 38 580 370–38 580 504, 135 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 101. Listaa neEkson 102: 38 584 943–38 585 099, 157 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 102. Listaa neEkson 103: 38 585 938–38 586 002, 65 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 103. Listaa neEkson 104: 38 586 091–38 586 191, 101 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 104. Listaa neEkson 105: 38 586 525–38 586 576, 52 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 105. Listaa neEkson 106: 38 587 325–38 587 564, 240 emästä11020304050607080901001065′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 15,4 kb geenin 153,9 kb:stä; 15 117 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RYR1

359

RYR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 153,9 kb geenistä RYR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 15,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (141)

Tässä ovat RYR1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A152Dc.455C>AEksoni 638 444 179Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A2200Vc.6599C>TEksoni 4038 496 265Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A2350Tc.7048G>AEksoni 4438 499 655Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A2428Tc.7282G>AEksoni 4538 499 975Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A2437Vc.7310C>TEksoni 4538 500 003Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A4338Gfs*238c.13013_13032delEksoni 9138 565 341Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.742G>CEksoni 938 446 710Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.958-2_958delIntroni 1038 448 646Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1021G>CEksoni 1138 448 712Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1925+1G>CIntroni 1738 457 631Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 141 RYR1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RYR1-geeni: ryanodine receptor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. RYR1-geeni: ryanodine receptor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ryr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test