Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NEB

nebulin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 151 485 339–151 734 476 (GRCh38)
Eksonit
182 eksonia 249,1 kb:n alueella
Proteiini
8 525 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NEB177D
Aiemmat symbolit
NEM2
MANE Select -transkripti
ENST00000397345.8NM_001164508.2
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Nemaliinimyopatia

      Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

NEB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa NEB-geenin sijainnin. NEB ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 151 109 908–152 109 907.Kromosomi 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbRBM43: 151 247 940–151 261 870, juoste taaksepäinRBM43NMI: 151 270 467–151 289 921, juoste taaksepäinNMITNFAIP6: 151 357 585–151 380 931, juoste eteenpäinTNFAIP6RIF1: 151 409 883–151 508 013, juoste eteenpäinRIF1NEB: 151 485 339–151 734 476, juoste taaksepäinNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, juoste taaksepäinARL5A: 151 802 651–151 973 949, juoste taaksepäinCACNB4: 151 832 771–152 099 182, juoste taaksepäinCACNB4NEB-kaavio: 182 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 182: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 181: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 180: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 179: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 178: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 177: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 176: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 175: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 174: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 173: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 172: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 171: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 170: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 169: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 168: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 167: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 166: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 165: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 164: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 163: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 162: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 161: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 160: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 159: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 158: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 157: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 156: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 155: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 154: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 153: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 152: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 151: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 150: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 149: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 148: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 147: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 146: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 145: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 144: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 143: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 142: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 141: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 140: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 139: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 138: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 137: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 136: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 135: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 134: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 133: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 132: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 131: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 130: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 129: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 128: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 127: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 126: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 125: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 124: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 123: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 122: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 121: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 120: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 119: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 118: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 117: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 116: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 115: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 114: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 113: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 112: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 111: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 110: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 109: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 108: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 107: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 106: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 105: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 104: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 103: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 96: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 95: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 89: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 88: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 87: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 86: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 85: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 84: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 83: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 82: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 81: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 80: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 79: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 78: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 77: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 76: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 75: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 74: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 73: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 72: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 71: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 70: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 69: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 67: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 64: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 63: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 62: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 182: 151 485 339–151 485 933, 595 emästäEkson 181: 151 489 971–151 490 077, 107 emästäEkson 180: 151 490 372–151 490 518, 147 emästäEkson 179: 151 491 683–151 491 775, 93 emästäEkson 178: 151 492 098–151 492 281, 184 emästäEkson 177: 151 492 387–151 492 494, 108 emästäEkson 176: 151 493 353–151 493 445, 93 emästäEkson 175: 151 493 775–151 493 867, 93 emästäEkson 174: 151 494 161–151 494 253, 93 emästäEkson 173: 151 496 276–151 496 368, 93 emästäEkson 172: 151 496 941–151 497 033, 93 emästäEkson 171: 151 497 626–151 497 718, 93 emästäEkson 170: 151 498 260–151 498 352, 93 emästäEkson 169: 151 499 298–151 499 390, 93 emästäEkson 168: 151 501 391–151 501 483, 93 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 168. Listaa neEkson 167: 151 502 793–151 502 885, 93 emästäEkson 166: 151 503 349–151 503 441, 93 emästäEkson 165: 151 505 478–151 505 570, 93 emästäEkson 164: 151 506 166–151 506 258, 93 emästäEkson 163: 151 506 909–151 507 013, 105 emästäEkson 162: 151 508 005–151 508 109, 105 emästäEkson 161: 151 512 733–151 512 837, 105 emästäEkson 160: 151 513 580–151 513 693, 114 emästäEkson 159: 151 514 318–151 514 428, 111 emästäEkson 158: 151 514 818–151 514 928, 111 emästäEkson 157: 151 516 459–151 516 563, 105 emästäEkson 156: 151 518 318–151 518 422, 105 emästäEkson 155: 151 518 965–151 519 069, 105 emästäEkson 154: 151 519 658–151 519 768, 111 emästäEkson 153: 151 524 311–151 524 415, 105 emästäEkson 152: 151 524 515–151 524 616, 102 emästäEkson 151: 151 525 163–151 525 273, 111 emästäEkson 150: 151 525 958–151 526 068, 111 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 150. Listaa neEkson 149: 151 526 158–151 526 262, 105 emästäEkson 148: 151 526 918–151 527 022, 105 emästäEkson 147: 151 527 481–151 527 585, 105 emästäEkson 146: 151 529 210–151 529 314, 105 emästäEkson 145: 151 530 994–151 531 101, 108 emästäEkson 144: 151 531 792–151 531 896, 105 emästäEkson 143: 151 533 442–151 533 546, 105 emästäEkson 142: 151 535 691–151 535 795, 105 emästäEkson 141: 151 537 132–151 537 236, 105 emästäEkson 140: 151 537 872–151 537 976, 105 emästäEkson 139: 151 538 140–151 538 244, 105 emästäEkson 138: 151 540 344–151 540 448, 105 emästäEkson 137: 151 540 697–151 540 801, 105 emästäEkson 136: 151 541 447–151 541 551, 105 emästäEkson 135: 151 545 888–151 545 998, 111 emästäEkson 134: 151 546 345–151 546 443, 99 emästäEkson 133: 151 547 429–151 547 533, 105 emästäEkson 132: 151 547 634–151 547 738, 105 emästäEkson 131: 151 548 308–151 548 415, 108 emästäEkson 130: 151 549 636–151 549 740, 105 emästäEkson 129: 151 551 738–151 551 845, 108 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 129. Listaa neEkson 128: 151 552 672–151 552 776, 105 emästäEkson 127: 151 553 398–151 553 502, 105 emästäEkson 126: 151 553 828–151 554 025, 198 emästäEkson 125: 151 554 931–151 555 044, 114 emästäEkson 124: 151 560 592–151 560 699, 108 emästäEkson 123: 151 561 004–151 561 108, 105 emästäEkson 122: 151 561 208–151 561 312, 105 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 122. Listaa neEkson 121: 151 562 110–151 562 214, 105 emästäEkson 120: 151 562 611–151 562 808, 198 emästäEkson 119: 151 563 606–151 563 719, 114 emästäEkson 118: 151 563 823–151 563 930, 108 emästäEkson 117: 151 565 044–151 565 148, 105 emästäEkson 116: 151 565 501–151 565 605, 105 emästäEkson 115: 151 565 716–151 565 820, 105 emästäEkson 114: 151 567 168–151 567 479, 312 emästäEkson 113: 151 568 071–151 568 178, 108 emästäEkson 112: 151 568 316–151 568 417, 102 emästäEkson 111: 151 568 618–151 568 716, 99 emästäEkson 110: 151 569 268–151 569 372, 105 emästäEkson 109: 151 570 081–151 570 392, 312 emästäEkson 108: 151 570 497–151 570 601, 105 emästäEkson 107: 151 575 695–151 575 799, 105 emästäEkson 106: 151 576 151–151 576 354, 204 emästäEkson 105: 151 579 338–151 579 649, 312 emästäEkson 104: 151 580 797–151 580 904, 108 emästäEkson 103: 151 581 483–151 581 587, 105 emästäEkson 102: 151 582 464–151 582 667, 204 emästäEkson 101: 151 583 455–151 583 766, 312 emästäEkson 100: 151 585 507–151 585 614, 108 emästäEkson 99: 151 586 405–151 586 509, 105 emästäEkson 98: 151 587 374–151 587 577, 204 emästäEkson 97: 151 589 889–151 590 200, 312 emästäEkson 96: 151 591 348–151 591 455, 108 emästäEkson 95: 151 592 034–151 592 138, 105 emästäEkson 94: 151 593 016–151 593 219, 204 emästäEkson 93: 151 594 007–151 594 318, 312 emästäEkson 92: 151 596 060–151 596 167, 108 emästäEkson 91: 151 596 958–151 597 062, 105 emästäEkson 90: 151 597 927–151 598 130, 204 emästäEkson 89: 151 600 442–151 600 753, 312 emästäEkson 88: 151 601 901–151 602 008, 108 emästäEkson 87: 151 602 587–151 602 691, 105 emästäEkson 86: 151 603 569–151 603 772, 204 emästäEkson 85: 151 604 560–151 604 871, 312 emästäEkson 84: 151 606 606–151 606 713, 108 emästäEkson 83: 151 607 504–151 607 608, 105 emästäEkson 82: 151 608 473–151 608 676, 204 emästäEkson 81: 151 609 809–151 610 120, 312 emästäEkson 80: 151 610 516–151 610 623, 108 emästäEkson 79: 151 610 762–151 610 866, 105 emästäEkson 78: 151 612 186–151 612 389, 204 emästäEkson 77: 151 614 276–151 614 587, 312 emästäEkson 76: 151 616 002–151 616 109, 108 emästäEkson 75: 151 617 364–151 617 468, 105 emästäEkson 74: 151 618 275–151 618 478, 204 emästäEkson 73: 151 619 451–151 619 762, 312 emästäEkson 72: 151 620 919–151 621 026, 108 emästäEkson 71: 151 625 534–151 625 638, 105 emästäEkson 70: 151 627 002–151 627 205, 204 emästäEkson 69: 151 627 523–151 627 834, 312 emästäEkson 68: 151 629 539–151 629 646, 108 emästäEkson 67: 151 630 715–151 630 819, 105 emästäEkson 66: 151 631 143–151 631 346, 204 emästäEkson 65: 151 633 654–151 633 965, 312 emästäEkson 64: 151 636 227–151 636 334, 108 emästäEkson 63: 151 639 280–151 639 384, 105 emästäEkson 62: 151 639 857–151 640 060, 204 emästäEkson 61: 151 640 355–151 640 666, 312 emästäEkson 60: 151 642 574–151 642 681, 108 emästäEkson 59: 151 642 765–151 642 869, 105 emästäEkson 58: 151 643 150–151 643 353, 204 emästäEkson 57: 151 643 818–151 644 129, 312 emästäEkson 56: 151 644 468–151 644 575, 108 emästäEkson 55: 151 646 130–151 646 234, 105 emästäEkson 54: 151 650 176–151 650 379, 204 emästäEkson 53: 151 650 574–151 650 885, 312 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 53. Listaa neEkson 52: 151 653 992–151 654 099, 108 emästäEkson 51: 151 655 270–151 655 374, 105 emästäEkson 50: 151 655 817–151 656 023, 207 emästäEkson 49: 151 656 153–151 656 464, 312 emästäEkson 48: 151 657 983–151 658 090, 108 emästäEkson 47: 151 659 065–151 659 169, 105 emästäEkson 46: 151 662 135–151 662 341, 207 emästäEkson 45: 151 663 548–151 663 859, 312 emästäEkson 44: 151 664 501–151 664 608, 108 emästäEkson 43: 151 664 759–151 664 863, 105 emästäEkson 42: 151 665 333–151 665 539, 207 emästäEkson 41: 151 666 090–151 666 401, 312 emästäEkson 40: 151 667 804–151 667 911, 108 emästäEkson 39: 151 669 027–151 669 131, 105 emästäEkson 38: 151 671 023–151 671 229, 207 emästäEkson 37: 151 672 369–151 672 680, 312 emästäEkson 36: 151 674 477–151 674 584, 108 emästäEkson 35: 151 675 287–151 675 391, 105 emästäEkson 34: 151 677 565–151 677 771, 207 emästäEkson 33: 151 677 876–151 678 187, 312 emästäEkson 32: 151 679 721–151 679 828, 108 emästäEkson 31: 151 679 918–151 680 022, 105 emästäEkson 30: 151 680 730–151 680 828, 99 emästäEkson 29: 151 682 662–151 682 769, 108 emästäEkson 28: 151 684 778–151 684 975, 198 emästäEkson 27: 151 687 419–151 687 532, 114 emästäEkson 26: 151 687 626–151 687 733, 108 emästäEkson 25: 151 688 292–151 688 396, 105 emästäEkson 24: 151 690 727–151 690 825, 99 emästäEkson 23: 151 691 864–151 691 968, 105 emästäEkson 22: 151 692 059–151 692 166, 108 emästäEkson 21: 151 692 261–151 692 362, 102 emästäEkson 20: 151 694 323–151 694 436, 114 emästäEkson 19: 151 694 522–151 694 629, 108 emästäEkson 18: 151 695 578–151 695 682, 105 emästäEkson 17: 151 696 637–151 696 735, 99 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 151 697 148–151 697 252, 105 emästäEkson 15: 151 697 350–151 697 457, 108 emästäEkson 14: 151 697 544–151 697 648, 105 emästäEkson 13: 151 706 881–151 706 997, 117 emästäEkson 12: 151 709 656–151 709 763, 108 emästäEkson 11: 151 710 434–151 710 538, 105 emästäEkson 10: 151 717 416–151 717 520, 105 emästäEkson 9: 151 723 382–151 723 486, 105 emästäEkson 8: 151 724 260–151 724 364, 105 emästäEkson 7: 151 724 857–151 724 961, 105 emästäEkson 6: 151 725 453–151 725 560, 108 emästäEkson 5: 151 727 691–151 727 906, 216 emästäEkson 4: 151 729 615–151 729 656, 42 emästäEkson 3: 151 733 121–151 733 185, 65 emästäEkson 2: 151 733 712–151 733 795, 84 emästäEkson 1: 151 734 398–151 734 476, 79 emästä18217515012510075502515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 26,2 kb geenin 249,1 kb:stä; 25 578 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NEB

1 802

NEB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 187 (10 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (187 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 249,1 kb geenistä NEB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 26,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (9)

Tässä ovat NEB-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.78+1G>AIntroni 4151 729 614Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.6076-1G>TIntroni 47151 658 091Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.11910+1G>AIntroni 79151 610 761Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.19944G>AEksoni 129151 551 738Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D498Gc.1493A>GEksoni 17151 696 713Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R2313Xc.6937C>TEksoni 53151 650 864Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R7997Xc.23989C>TEksoni 168151 501 423Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
S6366Ic.19097G>TEksoni 122151 561 212Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
T7382Pc.22144A>CEksoni 150151 525 975Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NEB-geeni: nebulin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/neb

Vancouver

Dante Labs. NEB-geeni: nebulin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/neb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test