Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LMOD3

leiomodin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p14.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 69 106 065–69 122 595 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 16,5 kb:n alueella
Proteiini
560 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000420581.7NM_198271.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Nemaliinimyopatia

      Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

LMOD3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa LMOD3-geenin sijainnin. LMOD3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 68 614 330–69 614 329.Kromosomi 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2968,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbTAFA4: 68 731 593–68 953 297, juoste taaksepäinTAFA4EOGT: 68 975 217–69 013 719, juoste taaksepäinEOGTTMF1: 69 019 827–69 052 382, juoste taaksepäinTMF1UBA3: 69 053 972–69 080 408, juoste taaksepäinUBA3ARL6IP5: 69 084 785–69 106 092, juoste eteenpäinARL6IP5LMOD3: 69 106 065–69 122 595, juoste taaksepäinLMOD3FRMD4B: 69 168 782–69 542 583, juoste taaksepäinFRMD4BLMOD3-kaavio: 3 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 69 106 065–69 109 121, 3 057 emästäEkson 2: 69 118 699–69 120 060, 1 362 emästäEkson 1: 69 122 093–69 122 595, 503 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 16,5 kb:stä; 1 683 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LMOD3

41

LMOD3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,5 kb geenistä LMOD3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LMOD3-geeni: leiomodin 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lmod3

Vancouver

Dante Labs. LMOD3-geeni: leiomodin 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lmod3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test