Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 173 075 846–173 268 015 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 192,2 kb:n alueella
Proteiini
800 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
MANE Select -transkripti
ENST00000375213.8NM_016653.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Sentronukleaarinen myopatia (mukaan lukien X-kromosomaalinen myotubulaarinen myopatia)

      Synnynnäisiä myopatioita, joissa lihassyiden tumat sijaitsevat keskellä solua. Niitä aiheuttavat MTM1-, DNM2-, BIN1- ja muut geenit; X-kromosomaalinen myotubulaarinen muoto (MTM1) on usein vakava pojilla.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

MAP3K20-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa MAP3K20-geenin sijainnin. MAP3K20 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 172 671 931–173 671 930.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, juoste eteenpäinRAPGEF4MAP3K20: 173 075 846–173 268 015, juoste eteenpäinMAP3K20CDCA7: 173 354 818–173 368 997, juoste eteenpäinCDCA7MAP3K20-kaavio: 20 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 173 075 846–173 076 002, 157 emästäEkson 2: 173 090 998–173 091 190, 193 emästäEkson 3: 173 169 805–173 169 892, 88 emästäEkson 4: 173 182 854–173 182 955, 102 emästäEkson 5: 173 187 558–173 187 623, 66 emästäEkson 6: 173 190 895–173 190 923, 29 emästäEkson 7: 173 191 040–173 191 177, 138 emästäEkson 8: 173 198 026–173 198 112, 87 emästäEkson 9: 173 203 796–173 203 870, 75 emästäEkson 10: 173 209 729–173 209 835, 107 emästäEkson 11: 173 217 115–173 217 250, 136 emästäEkson 12: 173 229 689–173 229 733, 45 emästäEkson 13: 173 232 192–173 232 222, 31 emästäEkson 14: 173 232 320–173 232 459, 140 emästäEkson 15: 173 238 373–173 238 435, 63 emästäEkson 16: 173 239 404–173 239 496, 93 emästäEkson 17: 173 258 699–173 258 815, 117 emästäEkson 18: 173 261 063–173 261 137, 75 emästäEkson 19: 173 263 745–173 263 895, 151 emästäEkson 20: 173 266 050–173 268 015, 1 966 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 192,2 kb:stä; 2 403 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAP3K20

2

MAP3K20-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 192,2 kb geenistä MAP3K20, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP3K20-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. MAP3K20-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/map3k20

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test