Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TPM2

tropomyosin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 35 682 932–35 689 925 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 7 kb:n alueella
Proteiini
284 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DA1, NEM4
Aiemmat symbolit
AMCD1
MANE Select -transkripti
ENST00000645482.3NM_003289.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Nemaliinimyopatia

      Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TPM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa TPM2-geenin sijainnin. TPM2 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 35 186 429–36 186 428.Kromosomi 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, juoste eteenpäinUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, juoste eteenpäinRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, juoste taaksepäinCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, juoste eteenpäinTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, juoste taaksepäinCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, juoste taaksepäinRMRP: 35 657 750–35 658 019, juoste taaksepäinCCDC107: 35 658 277–35 661 524, juoste eteenpäinCCDC107ARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, juoste taaksepäinARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, juoste eteenpäinCA9TPM2: 35 682 932–35 689 925, juoste taaksepäinTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, juoste taaksepäinCREB3: 35 732 296–35 738 887, juoste eteenpäinCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, juoste taaksepäinGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, juoste eteenpäinRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, juoste taaksepäinNPR2: 35 791 003–35 809 732, juoste eteenpäinNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, juoste taaksepäinSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, juoste taaksepäinHINT2: 35 812 960–35 828 732, juoste taaksepäinTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, juoste eteenpäinFAM221B: 35 816 391–35 828 747, juoste taaksepäinOR13J1: 35 869 463–35 870 401, juoste taaksepäinOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, juoste eteenpäinHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, juoste eteenpäinSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, juoste taaksepäinOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, juoste taaksepäinOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, juoste eteenpäinRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, juoste eteenpäinGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, juoste eteenpäinCCINTPM2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 35 682 932–35 683 241, 310 emästäEkson 8: 35 684 246–35 684 315, 70 emästäEkson 7: 35 684 488–35 684 550, 63 emästäEkson 6: 35 684 732–35 684 807, 76 emästäEkson 5: 35 685 269–35 685 339, 71 emästäEkson 4: 35 685 434–35 685 551, 118 emästäEkson 3: 35 685 647–35 685 780, 134 emästäEkson 2: 35 689 146–35 689 271, 126 emästäEkson 1: 35 689 704–35 689 925, 222 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 7 kb:stä; 855 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TPM2

27

TPM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7 kb geenistä TPM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TPM2-geeni: tropomyosin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. TPM2-geeni: tropomyosin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tpm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test