İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kas-iskelet sistemi

Konjenital Miyopati

Genellikle doğumdan veya erken çocukluk döneminden itibaren görülen, kas güçsüzlüğüne ve düşük kas tonusuna neden olan kalıtsal kas hastalıkları. Özellikle RYR1 varyantlarının neden olduğu bazı türler, anestezi sırasında malign hipertermi riskini de artırır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 7 durum

RYR1 ile ilişkili miyopati

RYR1 varyantlarının neden olduğu, merkezi çekirdek ve çoklu minikor hastalığı dahil, hafif güçsüzlükten ağır konjenital miyopatiye uzanan kas hastalıkları.

Bir tanının neyi değiştirdiği

RYR1 varyantı taşıyan kişilerde malign hipertermi riski olabileceğinden, herhangi bir ameliyattan önce anestezi uzmanınıza bilgi vermeniz önerilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Nemalin miyopatisi

Kas liflerinde çubuk şeklinde yapılarla tanımlanan, en sık NEB veya ACTA1 varyantlarının neden olduğu konjenital bir miyopati.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

18 ilgili alt tip içerir ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Santrosantral miyopati (X'e bağlı miyotübüler miyopati dahil)

Kas liflerinde merkezi yerleşimli çekirdeklerle seyreden, MTM1, DNM2, BIN1 ve diğer genlerin neden olduğu konjenital miyopatiler; X'e bağlı miyotübüler form (MTM1) erkek çocuklarda sıklıkla ağır seyreder.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

ACTA1 ile ilişkili miyopati (alfa-aktinopati)

İskelet kası alfa-aktin geni ACTA1'deki varyantların neden olduğu, güçsüzlük, düşük kas tonusu ve solunum güçlüğüyle seyreden, konjenital ve erişkin başlangıçlı miyopatiler spektrumu.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

TTN ile ilişkili miyopati

Kas proteini titini kodlayan TTN'deki varyantların neden olduğu, doğumdan erişkinliğe kadar başlayabilen iskelet kası hastalıkları.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

15 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

Katı omurgalı SELENON ile ilişkili konjenital miyopati

Otozomal resesif

SELENON varyantlarının neden olduğu, erken dönemde omurgada sertlik, skolyoz ve solunum kaslarında güçsüzlükle seyreden bir konjenital miyopati.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Solunum büyük ölçüde korunmuş olabilirken solunum güçsüzlüğü gelişebileceğinden, solunum fonksiyonlarının düzenli olarak kontrol edilmesi önerilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

MYH7 ile ilişkili iskelet kası miyopatisi

Otozomal dominant

Laing distal miyopatisi ve miyozin depo miyopatisi dahil, MYH7 varyantlarının neden olduğu iskelet kası hastalıkları; bazı kişilerde kalp kası hastalığı da gelişebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Sınırlamalar

  • NEB geninin bir kısmı (ekzon 82 ila 105), genomda üç kez tekrarlandığından, bu bölgedeki varyantların saptanması zordur. Aşkenazi Yahudi kökenli kişilerde sık görülen NEB ekzon 55 delesyonu da bir yapısal varyant olup gözden kaçabilir.

Diğer kas-iskelet sistemi conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin