Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TPM3

tropomyosin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 154 161 813–154 192 100 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 30,3 kb:n alueella
Proteiini
285 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TRK
Aiemmat symbolit
NEM1
MANE Select -transkripti
ENST00000651641.1NM_152263.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Nemaliinimyopatia

      Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TPM3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa TPM3-geenin sijainnin. TPM3 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 153 676 957–154 676 956.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbNPR1: 153 677 965–153 694 110, juoste eteenpäinNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, juoste eteenpäinINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, juoste eteenpäinSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, juoste taaksepäinGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, juoste taaksepäinCRTC2: 153 947 669–153 958 642, juoste taaksepäinSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, juoste taaksepäin: 153 959 151–153 975 887, juoste taaksepäinCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, juoste eteenpäinJTB: 153 974 269–153 978 011, juoste taaksepäin: 153 975 850–153 986 246, juoste taaksepäinRAB13: 153 981 617–153 986 382, juoste taaksepäinRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, juoste eteenpäinRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, juoste taaksepäinNUP210LTPM3: 154 161 813–154 192 100, juoste taaksepäinTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, juoste taaksepäinCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, juoste taaksepäinLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, juoste eteenpäinUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, juoste eteenpäinHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, juoste eteenpäinAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, juoste eteenpäinATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, juoste eteenpäinIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, juoste taaksepäinSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, juoste eteenpäinTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, juoste taaksepäinUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, juoste eteenpäinCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, juoste taaksepäinADARTPM3-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 154 161 813–154 167 940, 6 128 emästäEkson 9: 154 169 305–154 169 383, 79 emästäEkson 8: 154 170 400–154 170 469, 70 emästäEkson 7: 154 170 649–154 170 711, 63 emästäEkson 6: 154 171 413–154 171 488, 76 emästäEkson 5: 154 172 908–154 172 978, 71 emästäEkson 4: 154 173 084–154 173 201, 118 emästäEkson 3: 154 176 115–154 176 248, 134 emästäEkson 2: 154 191 186–154 191 311, 126 emästäEkson 1: 154 191 902–154 192 100, 199 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 30,3 kb:stä; 858 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TPM3

27

TPM3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,3 kb geenistä TPM3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TPM3-geeni: tropomyosin 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tpm3

Vancouver

Dante Labs. TPM3-geeni: tropomyosin 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tpm3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test