Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 15: 65 076 746–65 079 948 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 3,2 kb:n alueella
Proteiini
458 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hCG_1645727, NEM6
MANE Select -transkripti
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Nemaliinimyopatia

      Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KBTBD13-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa KBTBD13-geenin sijainnin. KBTBD13 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 64 578 347–65 578 346.Kromosomi 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, juoste eteenpäinZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, juoste taaksepäinOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, juoste taaksepäinRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, juoste taaksepäinPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, juoste eteenpäinPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, juoste eteenpäinANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, juoste eteenpäinANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, juoste taaksepäinSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, juoste taaksepäinMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, juoste eteenpäinSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, juoste taaksepäinRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, juoste eteenpäinKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, juoste taaksepäinUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, juoste taaksepäinPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, juoste taaksepäinCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, juoste taaksepäinCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, juoste taaksepäinPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, juoste taaksepäinIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, juoste taaksepäinIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, juoste taaksepäinDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, juoste eteenpäinHACD3KBTBD13-kaavio: yksi ekson kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 65 076 746–65 079 948, 3 203 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 3,2 kb:stä; 1 377 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KBTBD13

2

KBTBD13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,2 kb geenistä KBTBD13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KBTBD13-geeni: kelch repeat and BTB domain containing 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. KBTBD13-geeni: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kbtbd13

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test