Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYPN

myopalladin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 68 109 488–68 212 017 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 102,5 kb:n alueella
Proteiini
1 320 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MYOP
MANE Select -transkripti
ENST00000358913.10NM_032578.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Nemaliinimyopatia

      Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MYPN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa MYPN-geenin sijainnin. MYPN ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 67 660 753–68 660 752.Kromosomi 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, juoste taaksepäinCTNNA3DNAJC12: 67 796 665–67 850 195, juoste taaksepäinDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, juoste eteenpäinSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, juoste taaksepäinHERC4MYPN: 68 109 488–68 212 017, juoste eteenpäinMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, juoste taaksepäinATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, juoste taaksepäinPBLDHNRNPH3: 68 331 174–68 344 002, juoste eteenpäinHNRNPH3RUFY2: 68 341 107–68 407 381, juoste taaksepäinRUFY2DNA2: 68 414 061–68 472 121, juoste taaksepäinDNA2SLC25A16: 68 473 079–68 527 539, juoste taaksepäinSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, juoste eteenpäinTET1MYPN-kaavio: 20 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 68 109 488–68 109 723, 236 emästäEkson 2: 68 121 438–68 122 340, 903 emästäEkson 3: 68 142 940–68 143 115, 176 emästäEkson 4: 68 145 475–68 145 526, 52 emästäEkson 5: 68 148 353–68 148 467, 115 emästäEkson 6: 68 150 040–68 150 111, 72 emästäEkson 7: 68 158 486–68 158 627, 142 emästäEkson 8: 68 161 729–68 161 752, 24 emästäEkson 9: 68 165 702–68 165 818, 117 emästäEkson 10: 68 166 294–68 166 666, 373 emästäEkson 11: 68 174 066–68 174 656, 591 emästäEkson 12: 68 175 323–68 175 461, 139 emästäEkson 13: 68 188 905–68 189 126, 222 emästäEkson 14: 68 194 363–68 194 512, 150 emästäEkson 15: 68 195 450–68 195 532, 83 emästäEkson 16: 68 197 352–68 197 478, 127 emästäEkson 17: 68 199 368–68 199 575, 208 emästäEkson 18: 68 201 829–68 201 994, 166 emästäEkson 19: 68 206 770–68 206 903, 134 emästäEkson 20: 68 210 286–68 212 017, 1 732 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 102,5 kb:stä; 3 963 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYPN

66

MYPN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 102,5 kb geenistä MYPN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYPN-geeni: myopalladin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mypn

Vancouver

Dante Labs. MYPN-geeni: myopalladin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mypn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test