Geeni
ACTA1
actin alpha 1, skeletal muscle
- HGNC 129(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000143632(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 58(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q42.13
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 229 431 245–229 434 094 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 2,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 377 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NEM3
- Aiemmat symbolit
- ACTA
- MANE Select -transkripti
- ENST00000366684.7NM_001100.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ACTA1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Synnynnäiset myopatiat
- ACTA1-geenin aiheuttama myopatia (alfa-aktinopatia)
Synnynnäisten ja aikuisiällä alkavien myopatioiden kirjo, jonka aiheuttavat luustolihaksen alfa-aktiinigeenin ACTA1 variantit. Oireina ovat heikkous, heikentynyt lihasjänteys ja hengitysvaikeudet.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Nemaliinimyopatia
Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
ACTA1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 2,9 kb:stä; 1 134 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ACTA1
166
ACTA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 2,9 kb geenistä ACTA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (39)
Tässä ovat ACTA1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Introni 4 | 229 432 190 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.687G>C | Eksoni 5 | 229 432 115 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.990+1G>T | Introni 6 | 229 431 720 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C376F | c.1127G>T | Eksoni 7 | 229 431 506 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C376S | c.1127G>C | Eksoni 7 | 229 431 506 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D13E | c.39C>A | Eksoni 2 | 229 433 077 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D13N | c.37G>A | Eksoni 2 | 229 433 079 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D58N | c.172G>A | Eksoni 3 | 229 432 838 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D181Tfs*11 | c.541del | Eksoni 4 | 229 432 344 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D290H | c.868G>C | Eksoni 6 | 229 431 843 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
Geeniin ACTA1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ACTA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Increased connective tissue
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Low muscle tone
Näytä 56 piirrettä lisää
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Autophagic vacuoles
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Handgrip myotonia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle tissue disease
- Myofibrillar myopathy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of the chest
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Hamstring contractures
- Multiple fractures present at birth
- Muscle fiber necrosis
- Muscle stiffness
- Prominent swayback
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thin ribs
- Hunched back
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Frequent falls
- Late-onset distal muscle weakness
Abnormality of limbs
- Joint contracture of the hand
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist drop
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
- Hip contracture
- Knee contracture
Näytä 16 piirrettä lisää
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle degeneration
- Shortening of the achilles tendon
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory failure
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulties
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Tube feeding
- Poor swallowing
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Nasogastric tube feeding
- Neuromuscular dysphagia
- Poor appetite
- Feeding difficulties in infancy
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ACTA1-geeni: actin alpha 1, skeletal muscle. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acta1
Dante Labs. ACTA1-geeni: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acta1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa