Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KLHL41

kelch like family member 41

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 169 509 702–169 526 258 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 16,6 kb:n alueella
Proteiini
606 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SARCOSIN, Krp1
Aiemmat symbolit
KBTBD10
MANE Select -transkripti
ENST00000284669.2NM_006063.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Nemaliinimyopatia

      Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KLHL41-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa KLHL41-geenin sijainnin. KLHL41 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 169 017 980–170 017 979.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, juoste taaksepäinABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, juoste eteenpäinDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, juoste taaksepäinLRP2: 169 479 480–169 525 922, juoste eteenpäinBBS5: 169 479 480–169 509 452, juoste eteenpäinBBS5KLHL41: 169 509 702–169 526 258, juoste eteenpäinKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, juoste taaksepäinFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, juoste eteenpäinPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, juoste taaksepäinCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, juoste eteenpäinPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, juoste eteenpäinKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, juoste eteenpäinSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, juoste taaksepäinMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, juoste eteenpäinUBR3KLHL41-kaavio: 6 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 169 509 702–169 510 888, 1 187 emästäEkson 2: 169 514 574–169 514 731, 158 emästäEkson 3: 169 514 854–169 514 961, 108 emästäEkson 4: 169 518 190–169 518 375, 186 emästäEkson 5: 169 520 861–169 521 007, 147 emästäEkson 6: 169 525 585–169 526 258, 674 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 16,6 kb:stä; 1 821 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KLHL41

25

KLHL41-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,6 kb geenistä KLHL41, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL41-geeni: kelch like family member 41. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. KLHL41-geeni: kelch like family member 41 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/klhl41

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test