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Rapporto sulle condizioni · Muscoloscheletrico

Miopatia congenita

Malattie muscolari ereditarie, di solito presenti dalla nascita o dalla prima infanzia, che causano debolezza muscolare e ipotonia. Alcune forme, in particolare quelle causate da varianti di RYR1, aumentano anche il rischio di ipertermia maligna durante l'anestesia.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 7 patologie che analizziamo

Miopatia correlata a RYR1

Malattie muscolari causate da varianti di RYR1, tra cui la malattia a core centrale e la malattia a multi-minicore, con un quadro che va da una lieve debolezza a una grave miopatia congenita.

Cosa cambia con una diagnosi

Le persone con varianti di RYR1 possono essere a rischio di ipertermia maligna, quindi il Suo anestesista dovrebbe essere informato prima di qualsiasi intervento chirurgico.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Miopatia nemalinica

Una miopatia congenita caratterizzata da strutture a forma di bastoncello nelle fibre muscolari, causata più spesso da varianti di NEB o ACTA1.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Include 18 sottotipi correlati ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Miopatia centronucleare (inclusa la miopatia miotubulare legata al cromosoma X)

Miopatie congenite con nuclei collocati centralmente nelle fibre muscolari, causate da MTM1, DNM2, BIN1 e altri geni; la forma miotubulare legata al cromosoma X (MTM1) è spesso grave nei maschi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Include 9 sottotipi correlati ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

Miopatia correlata a ACTA1 (alfa-actinopatia)

Uno spettro di miopatie congenite e ad esordio in età adulta causate da varianti del gene dell'alfa-actina del muscolo scheletrico, ACTA1, con debolezza, ipotonia e difficoltà respiratorie.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

Miopatia correlata a TTN

Malattie del muscolo scheletrico causate da varianti di TTN, che codifica la proteina muscolare titina, con esordio dalla nascita all'età adulta.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Include 15 sottotipi correlati ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

Miopatia congenita correlata a SELENON con colonna rigida

Autosomica recessiva

Una miopatia congenita causata da varianti di SELENON, con rigidità precoce della colonna vertebrale, scoliosi e debolezza dei muscoli respiratori.

Cosa cambia con una diagnosi

Si raccomandano controlli regolari della funzione respiratoria, poiché la debolezza respiratoria può svilupparsi mentre la deambulazione è ancora conservata.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

Miopatia scheletrica correlata a MYH7

Autosomica dominante

Malattie del muscolo scheletrico causate da varianti di MYH7, tra cui la miopatia distale di Laing e la miopatia da accumulo di miosina; alcune persone sviluppano anche una malattia del muscolo cardiaco.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Limitazioni

  • Una parte del gene NEB (esoni da 82 a 105) è ripetuta tre volte nel genoma, quindi le varianti in questa regione sono difficili da rilevare. La delezione dell'esone 55 di NEB, comune nelle persone di ascendenza ebraica askenazita, è una variante strutturale che potrebbe anch'essa non essere individuata.

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