Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BIN1

bridging integrator 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 127 048 032–127 107 154 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 59,1 kb:n alueella
Proteiini
593 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SH3P9, AMPH2
Aiemmat symbolit
AMPHL
MANE Select -transkripti
ENST00000316724.10NM_139343.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • TTN-geenin aiheuttama myopatia

      Luustolihassairauksia, joita aiheuttavat TTN-geenin variantit. TTN koodaa lihasproteiini titiinia. Sairaudet alkavat syntymästä aikuisuuteen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Sentronukleaarinen myopatia (mukaan lukien X-kromosomaalinen myotubulaarinen myopatia)

      Synnynnäisiä myopatioita, joissa lihassyiden tumat sijaitsevat keskellä solua. Niitä aiheuttavat MTM1-, DNM2-, BIN1- ja muut geenit; X-kromosomaalinen myotubulaarinen muoto (MTM1) on usein vakava pojilla.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

BIN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa BIN1-geenin sijainnin. BIN1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 126 577 593–127 577 592.Kromosomi 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126 655 839–126 696 670, juoste eteenpäinGYPCTEX51: 126 898 864–126 902 097, juoste eteenpäinTEX51BIN1: 127 048 032–127 107 154, juoste taaksepäinBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, juoste taaksepäinCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, juoste taaksepäinERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, juoste taaksepäinMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, juoste eteenpäinPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, juoste taaksepäinIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, juoste eteenpäinMYO7BBIN1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 127 048 032–127 048 633, 602 emästäEkson 18: 127 050 421–127 050 522, 102 emästäEkson 17: 127 050 802–127 050 912, 111 emästäEkson 16: 127 051 154–127 051 243, 90 emästäEkson 15: 127 052 255–127 052 362, 108 emästäEkson 14: 127 053 422–127 053 445, 24 emästäEkson 13: 127 053 905–127 054 012, 108 emästäEkson 12: 127 057 473–127 057 601, 129 emästäEkson 11: 127 059 011–127 059 155, 145 emästäEkson 10: 127 062 115–127 062 197, 83 emästäEkson 9: 127 063 571–127 063 646, 76 emästäEkson 8: 127 063 933–127 064 018, 86 emästäEkson 7: 127 068 163–127 068 255, 93 emästäEkson 6: 127 068 924–127 069 031, 108 emästäEkson 5: 127 069 995–127 070 090, 96 emästäEkson 4: 127 070 553–127 070 647, 95 emästäEkson 3: 127 070 762–127 070 816, 55 emästäEkson 2: 127 076 626–127 076 706, 81 emästäEkson 1: 127 106 860–127 107 154, 295 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 59,1 kb:stä; 1 782 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BIN1

6

BIN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 59,1 kb geenistä BIN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BIN1-geeni: bridging integrator 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1-geeni: bridging integrator 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bin1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test