Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MYH7

myosin heavy chain 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 23 412 740–23 435 660 (GRCh38)
Eksonit
40 eksonia 22,9 kb:n alueella
Proteiini
1 935 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CMD1S
Aiemmat symbolit
CMH1, MPD1
MANE Select -transkripti
ENST00000355349.4NM_000257.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset myopatiat

    • MYH7-geenin aiheuttama luustolihasmyopatiaAutosomaalinen dominantti

      MYH7-varianttien aiheuttamia luustolihassairauksia, mukaan lukien Laingin distaalinen myopatia ja myosiinivarastomyopatia. Joillakin ihmisillä kehittyy myös sydänlihassairaus.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Toimenpidettävyys

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Vasemman kammion ei-kompaktio

    • Sydänlihassairaus, jossa vasemman kammion sisäkerros on paksu ja huokoinen. Sitä liitetään sarkomeerigeeneihin, kuten MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3, sekä geeneihin LDB3, PRDM16 ja MIB1.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Toimenpidettävyys

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista, rytmin seurantaa ja sukulaisten seulontaa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Toimenpidettävyys

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

MYH7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa MYH7-geenin sijainnin. MYH7 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 22 924 200–23 924 199.Kromosomi 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbPRMT5: 22 920 108–22 929 458, juoste taaksepäinPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, juoste taaksepäinHAUS4: 22 946 270–22 982 258, juoste taaksepäinAJUBA: 22 971 177–22 982 647, juoste taaksepäinAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, juoste taaksepäinC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, juoste taaksepäinPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, juoste eteenpäinPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, juoste taaksepäinCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, juoste taaksepäinACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, juoste eteenpäinC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, juoste taaksepäinCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, juoste taaksepäinCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, juoste taaksepäinSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, juoste eteenpäinRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, juoste taaksepäinPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, juoste taaksepäinPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, juoste eteenpäinBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, juoste eteenpäinPABPN1: 23 321 447–23 326 176, juoste eteenpäinPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, juoste taaksepäinEFS: 23 353 248–23 366 287, juoste taaksepäinEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, juoste eteenpäinIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, juoste eteenpäinCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, juoste taaksepäinMYH6MYH7: 23 412 740–23 435 660, juoste taaksepäinMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, juoste eteenpäinNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, juoste taaksepäinZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, juoste eteenpäinTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, juoste taaksepäinAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, juoste taaksepäinJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, juoste eteenpäinDHRS2MYH7-kaavio: 40 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 39: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 52 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 40: 23 412 740–23 412 871, 132 emästäEkson 39: 23 413 759–23 413 893, 135 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 39. Listaa neEkson 38: 23 414 007–23 414 102, 96 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 38. Listaa neEkson 37: 23 414 995–23 415 270, 276 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 37. Listaa neEkson 36: 23 415 381–23 415 506, 126 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 36. Listaa neEkson 35: 23 415 629–23 415 832, 204 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 35. Listaa neEkson 34: 23 416 004–23 416 312, 309 emästäEkson 33: 23 416 868–23 416 992, 125 emästäEkson 32: 23 417 153–23 417 318, 166 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 32. Listaa neEkson 31: 23 417 503–23 417 686, 184 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 31. Listaa neEkson 30: 23 418 210–23 418 406, 197 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 29: 23 419 177–23 419 295, 119 emästäEkson 28: 23 419 483–23 419 609, 127 emästäEkson 27: 23 419 845–23 420 234, 390 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 26: 23 420 958–23 421 048, 91 emästäEkson 25: 23 422 180–23 422 325, 146 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 24: 23 423 547–23 423 723, 177 emästäEkson 23: 23 423 907–23 424 149, 243 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 22: 23 424 769–23 425 024, 256 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 21: 23 425 282–23 425 418, 137 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 23 425 695–23 425 818, 124 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 19: 23 425 964–23 426 081, 118 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 23 426 777–23 426 864, 88 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 23 427 240–23 427 307, 68 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 23 427 585–23 427 894, 310 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 23 428 500–23 428 670, 171 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 14: 23 428 955–23 429 104, 150 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 23 429 229–23 429 347, 119 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 23 429 775–23 429 913, 139 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 23 430 560–23 430 663, 104 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 23 430 901–23 430 999, 99 emästäEkson 9: 23 431 418–23 431 481, 64 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 23 431 585–23 431 677, 93 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 23 431 761–23 431 869, 109 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 23 432 479–23 432 506, 28 emästäEkson 5: 23 432 639–23 432 795, 157 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 23 433 084–23 433 227, 144 emästäEkson 3: 23 433 532–23 433 740, 209 emästäEkson 2: 23 434 194–23 434 249, 56 emästäEkson 1: 23 435 620–23 435 660, 41 emästä40383634323028262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 22,9 kb:stä; 5 808 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MYH7

433

MYH7-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

83 niistä (19 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (83 kohtaa)

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 22,9 kb geenistä MYH7, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (125)

Tässä ovat MYH7-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A868Pc.2602G>CEksoni 2223 424 846Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D239Nc.715G>AEksoni 823 431 602Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D906Gc.2717A>GEksoni 2323 424 112Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E894Gc.2681A>GEksoni 2323 424 148Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E931delc.2791_2793delEksoni 2323 424 035Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E949Kc.2845G>AEksoni 2323 423 984Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E1356Kc.4066G>AEksoni 3023 418 313Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E1801Kc.5401G>AEksoni 3723 415 153Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E1914Kc.5740G>AEksoni 3923 413 809Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G584Rc.1750G>CEksoni 1623 427 723Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 125 MYH7-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MYH7 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYH7 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 34 piirrettä lisää

Abnormality of the musculoskeletal system

Näytä 30 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH7-geeni: myosin heavy chain 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myh7

Vancouver

Dante Labs. MYH7-geeni: myosin heavy chain 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myh7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test