Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KLHL40

kelch like family member 40

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 42 685 537–42 692 544 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 7 kb:n alueella
Proteiini
621 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SRYP, NEM8
Aiemmat symbolit
KBTBD5
MANE Select -transkripti
ENST00000287777.5NM_152393.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Nemaliinimyopatia

      Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KLHL40-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa KLHL40-geenin sijainnin. KLHL40 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 42 189 041–43 189 040.Kromosomi 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42 013 624–42 225 890, juoste eteenpäinTRAK1CCK: 42 257 823–42 266 190, juoste taaksepäinCCKLYZL4: 42 397 083–42 410 610, juoste taaksepäinLYZL4VIPR1: 42 489 299–42 537 696, juoste eteenpäinVIPR1SEC22C: 42 546 350–42 601 300, juoste taaksepäinSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, juoste eteenpäinSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, juoste eteenpäinNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, juoste eteenpäinZBTB47KLHL40: 42 685 537–42 692 544, juoste eteenpäinKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, juoste taaksepäinHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, juoste taaksepäinCCDC13: 42 705 756–42 804 518, juoste taaksepäinHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, juoste taaksepäinHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, juoste eteenpäinACKR2: 42 809 446–43 055 871, juoste eteenpäin: 42 809 483–42 942 792, juoste eteenpäinCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, juoste taaksepäinCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, juoste eteenpäinZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, juoste eteenpäinKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, juoste eteenpäinGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, juoste taaksepäinPOMGNT2KLHL40-kaavio: 6 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 42 685 537–42 686 770, 1 234 emästäEkson 2: 42 688 142–42 688 302, 161 emästäEkson 3: 42 688 610–42 688 717, 108 emästäEkson 4: 42 688 869–42 689 054, 186 emästäEkson 5: 42 690 859–42 691 005, 147 emästäEkson 6: 42 691 882–42 692 544, 663 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 7 kb:stä; 1 866 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KLHL40

43

KLHL40-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7 kb geenistä KLHL40, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin KLHL40 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KLHL40 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL40-geeni: kelch like family member 40. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. KLHL40-geeni: kelch like family member 40 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/klhl40

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test