Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNM2

dynamin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 10 718 079–10 831 903 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 113,8 kb:n alueella
Proteiini
870 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
MANE Select -transkripti
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Sentronukleaarinen myopatia (mukaan lukien X-kromosomaalinen myotubulaarinen myopatia)

      Synnynnäisiä myopatioita, joissa lihassyiden tumat sijaitsevat keskellä solua. Niitä aiheuttavat MTM1-, DNM2-, BIN1- ja muut geenit; X-kromosomaalinen myotubulaarinen muoto (MTM1) on usein vakava pojilla.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

DNM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa DNM2-geenin sijainnin. DNM2 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 10 274 991–11 274 990.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10 271 093–10 286 617, juoste eteenpäinICAM4: 10 286 946–10 288 522, juoste eteenpäinICAM5: 10 289 940–10 296 778, juoste eteenpäinZGLP1: 10 304 803–10 309 880, juoste taaksepäinFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, juoste taaksepäinFDX2: 10 309 898–10 316 026, juoste taaksepäinFDX2: 10 315 471–10 320 678, juoste taaksepäinRAVER1: 10 316 212–10 333 548, juoste taaksepäinRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, juoste taaksepäinICAM3TYK2: 10 350 528–10 380 608, juoste taaksepäinTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, juoste taaksepäinCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, juoste eteenpäinPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, juoste taaksepäinKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, juoste taaksepäinS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, juoste eteenpäinATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, juoste taaksepäinKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, juoste taaksepäinCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, juoste taaksepäinAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, juoste eteenpäinSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, juoste eteenpäinILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, juoste eteenpäinQTRT1DNM2: 10 718 079–10 831 903, juoste eteenpäinDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, juoste taaksepäinTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, juoste eteenpäinC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, juoste eteenpäinCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, juoste taaksepäinYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, juoste eteenpäinTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, juoste eteenpäinSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, juoste eteenpäinLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, juoste taaksepäinSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, juoste taaksepäinKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, juoste taaksepäinDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, juoste eteenpäinANGPTL8DNM2-kaavio: 21 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 10 718 079–10 718 403, 325 emästäEkson 2: 10 759 738–10 759 811, 74 emästäEkson 3: 10 772 479–10 772 628, 150 emästäEkson 4: 10 775 703–10 775 906, 204 emästäEkson 5: 10 777 118–10 777 216, 99 emästäEkson 6: 10 782 960–10 783 120, 161 emästäEkson 7: 10 786 564–10 786 706, 143 emästäEkson 8: 10 793 720–10 793 855, 136 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 10 795 372–10 795 439, 68 emästäEkson 10: 10 797 380–10 797 518, 139 emästäEkson 11: 10 798 486–10 798 572, 87 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 10 802 288–10 802 358, 71 emästäEkson 13: 10 805 916–10 805 967, 52 emästäEkson 14: 10 808 569–10 808 580, 12 emästäEkson 15: 10 812 264–10 812 377, 114 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 10 819 980–10 820 089, 110 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 10 823 788–10 823 899, 112 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 10 825 057–10 825 221, 165 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 10 829 036–10 829 268, 233 emästäEkson 20: 10 830 127–10 830 378, 252 emästäEkson 21: 10 830 978–10 831 903, 926 emästä1215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 113,8 kb:stä; 2 613 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNM2

28

DNM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 113,8 kb geenistä DNM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (12)

Tässä ovat DNM2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A618Tc.1852G>AEksoni 1710 823 858Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D614Nc.1840G>AEksoni 1710 823 846Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E368Kc.1102G>AEksoni 810 793 829Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E560Kc.1678G>AEksoni 1610 819 986Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E650Kc.1948G>AEksoni 1810 825 111Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R369Qc.1106G>AEksoni 810 793 833Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R369Wc.1105C>TEksoni 810 793 832Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R465Wc.1393C>TEksoni 1110 798 543Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R522Cc.1564C>TEksoni 1510 812 270Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R522Hc.1565G>AEksoni 1510 812 271Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 12 DNM2-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNM2-geeni: dynamin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. DNM2-geeni: dynamin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test