Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MTM1

myotubularin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 150 568 621–150 673 143 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 104,5 kb:n alueella
Proteiini
603 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000370396.7NM_000252.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Sentronukleaarinen myopatia (mukaan lukien X-kromosomaalinen myotubulaarinen myopatia)

      Synnynnäisiä myopatioita, joissa lihassyiden tumat sijaitsevat keskellä solua. Niitä aiheuttavat MTM1-, DNM2-, BIN1- ja muut geenit; X-kromosomaalinen myotubulaarinen muoto (MTM1) on usein vakava pojilla.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

MTM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa MTM1-geenin sijainnin. MTM1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 150 120 882–151 120 881.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbMAMLD1: 150 361 422–150 514 178, juoste eteenpäinMAMLD1MTM1: 150 568 621–150 673 143, juoste eteenpäinMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, juoste eteenpäinMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, juoste taaksepäinCD99L2HMGB3: 150 980 484–150 990 776, juoste eteenpäinHMGB3MTM1-kaavio: 15 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 150 568 621–150 568 662, 42 emästäEkson 2: 150 592 605–150 592 677, 73 emästäEkson 3: 150 596 498–150 596 570, 73 emästäEkson 4: 150 598 592–150 598 686, 95 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 150 614 589–150 614 699, 111 emästäEkson 6: 150 619 038–150 619 139, 102 emästäEkson 7: 150 638 943–150 639 026, 84 emästäEkson 8: 150 641 269–150 641 418, 150 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 150 645 683–150 645 871, 189 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 150 649 716–150 649 901, 186 emästäEkson 11: 150 657 821–150 658 027, 207 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 150 659 664–150 659 756, 93 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 150 660 371–150 660 484, 114 emästäEkson 14: 150 663 433–150 663 609, 177 emästäEkson 15: 150 671 428–150 673 143, 1 716 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa ne12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 104,5 kb:stä; 1 812 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MTM1

216

MTM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 104,5 kb geenistä MTM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (12)

Tässä ovat MTM1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.690G>CEksoni 9150 645 694Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1353G>AEksoni 12150 659 756Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1644+1G>AIntroni 14150 663 610Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E48Lfs*24c.141_144delEksoni 4150 598 593Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E404Kc.1210G>AEksoni 11150 657 977Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
H598Mfs*23c.1792delEksoni 15150 671 571Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P205Lc.614C>TEksoni 8150 641 354Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R69Cc.205C>TEksoni 4150 598 660Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R224Xc.670C>TEksoni 8150 641 410Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
W230Cc.690G>TEksoni 9150 645 694Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 12 MTM1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTM1-geeni: myotubularin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mtm1

Vancouver

Dante Labs. MTM1-geeni: myotubularin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mtm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test