Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPEG

striated muscle enriched protein kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 219 434 843–219 493 629 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 58,8 kb:n alueella
Proteiini
3 267 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
Aiemmat symbolit
APEG1
MANE Select -transkripti
ENST00000312358.12NM_005876.5
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • TTN-geenin aiheuttama myopatia

      Luustolihassairauksia, joita aiheuttavat TTN-geenin variantit. TTN koodaa lihasproteiini titiinia. Sairaudet alkavat syntymästä aikuisuuteen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Sentronukleaarinen myopatia (mukaan lukien X-kromosomaalinen myotubulaarinen myopatia)

      Synnynnäisiä myopatioita, joissa lihassyiden tumat sijaitsevat keskellä solua. Niitä aiheuttavat MTM1-, DNM2-, BIN1- ja muut geenit; X-kromosomaalinen myotubulaarinen muoto (MTM1) on usein vakava pojilla.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SPEG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SPEG-geenin sijainnin. SPEG ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 218 964 236–219 964 235.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbFEV: 218 981 087–218 985 566, juoste taaksepäinFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, juoste taaksepäinCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, juoste taaksepäinCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, juoste taaksepäinIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, juoste taaksepäin: 219 075 329–219 170 827, juoste taaksepäinSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, juoste taaksepäinSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, juoste taaksepäinCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, juoste eteenpäinRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, juoste eteenpäinABCB6: 219 209 765–219 219 012, juoste taaksepäin: 219 209 772–219 222 738, juoste taaksepäinATG9A: 219 219 380–219 230 383, juoste taaksepäinANKZF1: 219 229 769–219 236 679, juoste eteenpäinGLB1L: 219 236 598–219 245 478, juoste taaksepäinSTK16: 219 245 212–219 250 339, juoste eteenpäinTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, juoste taaksepäinTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, juoste eteenpäinTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, juoste eteenpäinDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, juoste taaksepäinPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, juoste taaksepäinRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, juoste taaksepäinDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, juoste eteenpäinDESSPEG: 219 434 843–219 493 629, juoste eteenpäinSPEG: 219 491 867–219 498 244, juoste eteenpäinSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, juoste eteenpäinSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, juoste eteenpäinGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, juoste eteenpäinASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, juoste taaksepäinCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, juoste eteenpäinOBSL1: 219 550 727–219 572 076, juoste taaksepäinOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, juoste eteenpäinSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, juoste eteenpäinSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, juoste eteenpäinSLC4A3SPEG-kaavio: 41 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 219 434 843–219 435 365, 523 emästäEkson 2: 219 444 653–219 444 742, 90 emästäEkson 3: 219 444 825–219 445 161, 337 emästäEkson 4: 219 447 974–219 449 271, 1 298 emästäEkson 5: 219 451 136–219 451 279, 144 emästäEkson 6: 219 451 625–219 451 807, 183 emästäEkson 7: 219 461 882–219 462 057, 176 emästäEkson 8: 219 462 298–219 462 386, 89 emästäEkson 9: 219 464 433–219 464 608, 176 emästäEkson 10: 219 467 174–219 467 434, 261 emästäEkson 11: 219 468 578–219 468 736, 159 emästäEkson 12: 219 468 859–219 469 048, 190 emästäEkson 13: 219 469 156–219 469 379, 224 emästäEkson 14: 219 471 868–219 471 987, 120 emästäEkson 15: 219 472 227–219 472 331, 105 emästäEkson 16: 219 472 890–219 473 096, 207 emästäEkson 17: 219 473 504–219 473 627, 124 emästäEkson 18: 219 473 728–219 473 903, 176 emästäEkson 19: 219 476 870–219 476 982, 113 emästäEkson 20: 219 477 277–219 477 445, 169 emästäEkson 21: 219 477 689–219 477 785, 97 emästäEkson 22: 219 477 905–219 478 105, 201 emästäEkson 23: 219 479 144–219 479 201, 58 emästäEkson 24: 219 479 783–219 479 860, 78 emästäEkson 25: 219 479 962–219 480 140, 179 emästäEkson 26: 219 480 671–219 480 697, 27 emästäEkson 27: 219 481 304–219 481 456, 153 emästäEkson 28: 219 481 638–219 481 680, 43 emästäEkson 29: 219 482 784–219 482 852, 69 emästäEkson 30: 219 483 098–219 485 072, 1 975 emästäEkson 31: 219 485 346–219 485 477, 132 emästäEkson 32: 219 488 194–219 488 310, 117 emästäEkson 33: 219 488 498–219 488 665, 168 emästäEkson 34: 219 488 778–219 488 900, 123 emästäEkson 35: 219 489 054–219 489 221, 168 emästäEkson 36: 219 489 336–219 489 939, 604 emästäEkson 37: 219 490 409–219 490 648, 240 emästäEkson 38: 219 490 733–219 490 956, 224 emästäEkson 39: 219 491 794–219 491 869, 76 emästäEkson 40: 219 492 111–219 492 260, 150 emästäEkson 41: 219 492 594–219 493 629, 1 036 emästä125415′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,8 kb geenin 58,8 kb:stä; 9 804 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPEG

13

SPEG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 58,8 kb geenistä SPEG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPEG-geeni: striated muscle enriched protein kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/speg

Vancouver

Dante Labs. SPEG-geeni: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/speg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test