Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy

Miopatia wrodzona

Dziedziczne choroby mięśni, zwykle ujawniające się od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie, powodujące osłabienie mięśni i obniżone napięcie mięśniowe. Niektóre postaci, zwłaszcza te spowodowane wariantami RYR1, zwiększają także ryzyko złośliwej hipertermii podczas znieczulenia.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

7 analizowanych chorób

Miopatia związana z RYR1

Choroby mięśni spowodowane wariantami RYR1, w tym choroba z centralnymi rdzeniami i choroba z wieloma mikrordzeniami, od łagodnego osłabienia po ciężką miopatię wrodzoną.

Co zmienia diagnoza

Osoby z wariantami RYR1 mogą być narażone na złośliwą hipertermię, dlatego przed każdym zabiegiem chirurgicznym należy poinformować o tym anestezjologa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Miopatia prętowa (nemalinowa)

Miopatia wrodzona charakteryzująca się obecnością struktur w kształcie prętów we włóknach mięśniowych, najczęściej spowodowana wariantami NEB lub ACTA1.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Obejmuje 18 powiązanych podtypów ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Miopatia centronuklearna (w tym miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X)

Miopatie wrodzone z centralnie położonymi jądrami komórkowymi we włóknach mięśniowych, spowodowane genami MTM1, DNM2, BIN1 i innymi; postać miotubularna sprzężona z chromosomem X (MTM1) bywa u chłopców ciężka.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

Miopatia związana z ACTA1 (alfa-aktynopatia)

Spektrum miopatii wrodzonych i rozpoczynających się w wieku dorosłym, spowodowanych wariantami w genie ACTA1 kodującym alfa-aktynę mięśni szkieletowych, z osłabieniem, obniżonym napięciem mięśniowym i trudnościami oddechowymi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

Miopatia związana z TTN

Choroby mięśni szkieletowych spowodowane wariantami w genie TTN, kodującym białko mięśniowe tytynę, o początku od urodzenia do dorosłości.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Obejmuje 15 powiązanych podtypów ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

Miopatia wrodzona związana z SELENON ze sztywnym kręgosłupem

Autosomalne recesywne

Miopatia wrodzona spowodowana wariantami SELENON, z wczesną sztywnością kręgosłupa, skoliozą i osłabieniem mięśni oddechowych.

Co zmienia diagnoza

Zaleca się regularne kontrole czynności oddechowej, ponieważ osłabienie oddychania może rozwijać się, mimo że chodzenie nadal jest zachowane.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

Miopatia szkieletowa związana z MYH7

Autosomalne dominujące

Choroby mięśni szkieletowych spowodowane wariantami MYH7, w tym dystalna miopatia Lainga i miopatia z gromadzeniem miozyny; u części osób rozwija się także choroba mięśnia sercowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Ograniczenia

  • Fragment genu NEB (eksony 82–105) występuje w genomie w trzech powtórzeniach, dlatego warianty w tym regionie są trudne do wykrycia. Delecja eksonu 55 genu NEB, częsta u osób pochodzenia aszkenazyjskiego, jest wariantem strukturalnym, który również może zostać pominięty.

Inne conditions w kategorii układ mięśniowo-szkieletowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium