Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFL2

cofilin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 14: 34 709 113–34 714 593 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 5,5 kb:n alueella
Proteiini
166 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NEM7
MANE Select -transkripti
ENST00000298159.11NM_138638.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset myopatiat

    • Nemaliinimyopatia

      Synnynnäinen myopatia, jolle on ominaista lihassyissä esiintyvät sauvamaiset rakenteet. Sitä aiheuttavat useimmiten NEB- tai ACTA1-variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CFL2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa CFL2-geenin sijainnin. CFL2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 34 211 853–35 211 852.Kromosomi 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, juoste taaksepäinEGLN3SPTSSA: 34 432 624–34 462 273, juoste taaksepäinSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, juoste taaksepäinEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, juoste taaksepäinSNX6CFL2: 34 709 113–34 714 593, juoste taaksepäinCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, juoste taaksepäinBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, juoste eteenpäinSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, juoste eteenpäinFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, juoste taaksepäinPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, juoste eteenpäinPRORP: 35 122 549–35 317 474, juoste eteenpäinCFL2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 34 709 113–34 712 977, 3 865 emästäEkson 3: 34 713 060–34 713 136, 77 emästäEkson 2: 34 713 254–34 713 561, 308 emästäEkson 1: 34 714 538–34 714 593, 56 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 5,5 kb:stä; 501 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFL2

5

CFL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,5 kb geenistä CFL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFL2-geeni: cofilin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. CFL2-geeni: cofilin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfl2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test