Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme

Medfødt myopati

Arvelige muskelsygdomme, som normalt viser sig fra fødslen eller i den tidlige barndom, og som giver muskelsvaghed og nedsat muskelspænding. Nogle former, især dem forårsaget af RYR1-varianter, øger også risikoen for malign hypertermi under anæstesi.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 7 tilstande, vi analyserer

RYR1-relateret myopati

Muskelsygdomme forårsaget af RYR1-varianter, herunder central core- og multi-minicore-sygdom, fra mild svaghed til svær medfødt myopati.

Hvad en diagnose ændrer

Personer med RYR1-varianter kan have risiko for malign hypertermi, så deres anæstesilæge bør informeres inden enhver operation.

Analyserede gener

Også kendt som

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Nemalin myopati

En medfødt myopati, der kendetegnes ved stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaget af varianter i NEB eller ACTA1.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Omfatter 18 beslægtede undertyper ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Centronuklear myopati (herunder X-bundet myotubulær myopati)

Medfødte myopatier med centralt placerede kerner i muskelfibrene, forårsaget af MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære form (MTM1) er ofte svær hos drenge.

Analyserede gener

Også kendt som

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

ACTA1-relateret myopati (alfa-actinopati)

Et spektrum af medfødte og voksendebuterende myopatier forårsaget af varianter i genet for skeletmuskulært alfa-actin, ACTA1, med svaghed, nedsat muskelspænding og vejrtrækningsbesvær.

Analyserede gener

Også kendt som

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

TTN-relateret myopati

Skeletmuskelsygdomme forårsaget af varianter i TTN, som koder for muskelproteinet titin, med debut fra fødslen til voksenalderen.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Omfatter 15 beslægtede undertyper ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

SELENON-relateret medfødt myopati med stiv rygsøjle

Autosomal recessiv

En medfødt myopati forårsaget af varianter i SELENON, med tidlig stivhed i rygsøjlen, skoliose og svaghed i åndedrætsmusklerne.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige kontroller af lungefunktionen anbefales, fordi svaghed i åndedrætsmusklerne kan udvikle sig, mens gangfunktionen stadig er bevaret.

Analyserede gener

Også kendt som

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

MYH7-relateret skeletmyopati

Autosomal dominant

Skeletmuskelsygdomme forårsaget af varianter i MYH7, herunder Laing distal myopati og myosin-lagringsmyopati; nogle personer udvikler også hjertemuskelsygdom.

Analyserede gener

Også kendt som

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Begrænsninger

  • En del af NEB-genet (exon 82 til 105) er gentaget tre gange i genomet, så varianter i dette område er svære at påvise. NEB-exon 55-deletionen, som er almindelig hos personer med ashkenasisk jødisk herkomst, er en strukturel variant, som også kan blive overset.

Andre muskel- og skeletsygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium