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Rapport sur les affections · Musculosquelettique

Myopathie congénitale

Maladies musculaires héréditaires, généralement présentes dès la naissance ou pendant la petite enfance, qui provoquent une faiblesse musculaire et un tonus musculaire bas. Certaines formes, notamment celles causées par des variants de RYR1, augmentent aussi le risque d'hyperthermie maligne pendant une anesthésie.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 7 maladies que nous analysons

Myopathie liée à RYR1

Maladies musculaires causées par des variants de RYR1, y compris la maladie à cores centraux et la maladie à multi-minicores, allant d'une faiblesse légère à une myopathie congénitale sévère.

Ce que change un diagnostic

Les personnes porteuses de variants de RYR1 peuvent être exposées à un risque d'hyperthermie maligne ; leur anesthésiste doit donc être informé avant toute intervention chirurgicale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Myopathie némaline

Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Inclut 18 sous-types associés ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Myopathie centronucléaire (y compris la myopathie myotubulaire liée à l'X)

Myopathies congénitales avec noyaux centraux dans les fibres musculaires, causées par MTM1, DNM2, BIN1 et d'autres gènes ; la forme myotubulaire liée à l'X (MTM1) est souvent sévère chez les garçons.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Inclut 9 sous-types associés ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

Myopathie liée à ACTA1 (alpha-actinopathie)

Ensemble de myopathies congénitales et d'apparition à l'âge adulte causées par des variants du gène de l'alpha-actine musculaire squelettique, ACTA1, avec faiblesse musculaire, tonus musculaire bas et difficultés respiratoires.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Inclut 4 sous-types associés ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

Myopathie liée à TTN

Maladies du muscle squelettique causées par des variants de TTN, gène codant la protéine musculaire titine, avec une apparition de la naissance à l'âge adulte.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Inclut 15 sous-types associés ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

Myopathie congénitale liée à SELENON avec rigidité de la colonne vertébrale

Autosomique récessif

Myopathie congénitale causée par des variants de SELENON, avec raideur précoce de la colonne vertébrale, scoliose et faiblesse des muscles respiratoires.

Ce que change un diagnostic

Des contrôles réguliers de la fonction respiratoire sont recommandés, car une faiblesse respiratoire peut apparaître alors que la marche est encore préservée.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

Myopathie squelettique liée à MYH7

Autosomique dominant

Maladies du muscle squelettique causées par des variants de MYH7, y compris la myopathie distale de Laing et la myopathie à surcharge de myosine ; certaines personnes développent également une maladie du muscle cardiaque.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Limites

  • Une partie du gène NEB (exons 82 à 105) est répétée trois fois dans le génome, si bien que les variants de cette région sont difficiles à détecter. La délétion de l'exon 55 de NEB, fréquente chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze, est un variant structural qui peut également passer inaperçu.

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