Χαρακτηριστικό
Corners of eye widely separated
Κλινική ονομασία: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Corners of eye widely separated, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας185 γονίδια που συνδέονται με το Corners of eye widely separated
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Corners of eye widely separated. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC1exosome component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXL2forkhead box L2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KITLGKIT ligand | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAX3paired box 3 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WDR35WD repeat domain 35 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 145 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HHAThedgehog acyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND2cyclin D2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNQcyclin Q | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLNAfilamin A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIG4DNA ligase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH2cadherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN3endothelin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRBendothelin receptor type B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH2patched 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF125ring finger protein 125 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TYRtyrosinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIFBPkinesin family binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TLK2tousled like kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες