Tulajdonság
Corners of eye widely separated
Klinikai név: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Összefoglaló
- Más néven
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Corners of eye widely separated, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet185 gén kapcsolódik ehhez: Corners of eye widely separated
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Corners of eye widely separated. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Mindig | 1 betegségben |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ALX4ALX homeobox 4 | Mindig | 2 betegségben |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Mindig | 2 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Mindig | 1 betegségben |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Mindig | 2 betegségben |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Mindig | 1 betegségben |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Mindig | 1 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Mindig | 1 betegségben |
| EXOSC1exosome component 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FOXL2forkhead box L2 | Mindig | 2 betegségben |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Mindig | 1 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Mindig | 1 betegségben |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| KITLGKIT ligand | Mindig | 2 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mindig | 1 betegségben |
| MID1midline 1 | Mindig | 2 betegségben |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PAX3paired box 3 | Mindig | 5 betegségben |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Mindig | 1 betegségben |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Mindig | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Mindig | 2 betegségben |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Mindig | 2 betegségben |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Mindig | 2 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Mindig | 1 betegségben |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Mindig | 1 betegségben |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Mindig | 2 betegségben |
| ACTBactin beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ACTG1actin gamma 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 145 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDH11cadherin 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HHAThedgehog acyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SETD5SET domain containing 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| XPO1exportin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCND2cyclin D2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCNQcyclin Q | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FLNAfilamin A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LIG4DNA ligase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PURApurine rich element binding protein A | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDH2cadherin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDN3endothelin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDNRBendothelin receptor type B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXC1forkhead box C1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXP2forkhead box P2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTCH2patched 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFX7regulatory factor X7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF125ring finger protein 125 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNX14sorting nexin 14 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TYRtyrosinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YY1YY1 transcription factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EFNB1ephrin B1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt