형질
Corners of eye widely separated
임상 명칭: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
요약
- 다른 명칭
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 185개: Corners of eye widely separated
이 유전자들의 변화는 Corners of eye widely separated 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO1argonaute RISC component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC1exosome component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXL2forkhead box L2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KITLGKIT ligand | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 145개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND2cyclin D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNQcyclin Q | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH2patched 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFNB1ephrin B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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