Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Corners of eye widely separated
Kliniskt namn: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Sammanfattning
- Även kallad
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/telecanthus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCorners of eye widely separatedHP:0000506
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Läs generna kopplade till Corners of eye widely separated, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test185 gener kopplade till Corners of eye widely separated
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Corners of eye widely separated förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALX4ALX homeobox 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Alltid | I 2 tillstånd |
| BRD4bromodomain containing 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Alltid | I 2 tillstånd |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Alltid | I 1 tillstånd |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Alltid | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tillstånd |
| EXOSC1exosome component 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FOXL2forkhead box L2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| KITLGKIT ligand | Alltid | I 2 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Alltid | I 1 tillstånd |
| MID1midline 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Alltid | I 5 tillstånd |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Alltid | I 2 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Alltid | I 2 tillstånd |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Alltid | I 2 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ACTBactin beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ACTG1actin gamma 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 145 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDH11cadherin 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HHAThedgehog acyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SETD5SET domain containing 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XPO1exportin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCND2cyclin D2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCNQcyclin Q | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LIG4DNA ligase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PURApurine rich element binding protein A | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDH2cadherin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDN3endothelin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXC1forkhead box C1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXP2forkhead box P2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH2patched 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RFX7regulatory factor X7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF125ring finger protein 125 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNX14sorting nexin 14 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TYRtyrosinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| YY1YY1 transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EFNB1ephrin B1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIFBPkinesin family binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TLK2tousled like kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor