AtlasGen
TNNT1
troponin T1, slow skeletal type
- HGNC 11948↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000105048↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7138↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.42
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 55.132.698–55.149.206 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 16,5 kb
- Eiwit
- 278 aminozuren
- Ook bekend als
- ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
- MANE Select-transcript
- ENST00000588981.6NM_003283.6
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnnt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees TNNT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale myopathieën
- Nemaline myopathie
Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TNNT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 16,5 kb van het gen; 837 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van TNNT1
3Makkelijk
Hoe moeilijk TNNT1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Vrijwel alle exons van TNNT1 liggen waar korte reads zich goed laten plaatsen.
Wat dit verder beïnvloedt: het aandeel van de exons van TNNT1 in elk type moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- RepeatsTandemrepeats en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Gewicht 15%.7,7%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding dun worden gedekt. Gewicht 10%.20%
- ReferentiedekkingGaten in de referentie-assembly in de buurt, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 10%.0%
Een score van Dante Labs uit ons eigen onderzoek, gebaseerd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt de score berekendElke balk is het aandeel van de exonbases van TNNT1 in dat type moeilijke regio. De score weegt die aandelen naar hoeveel elk type een korte-readcall kost: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base in alle regio's ligt.
27
posities in TNNT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een whole genome dekt alle 16,5 kb van TNNT1, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exons.
ClinVar pathogenic variants (27)
The TNNT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 13
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 13
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_003283.6(TNNT1):c.607_610delinsTAGTGCTGT (p.Leu203_Arg204delinsTer) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_003283.6(TNNT1):c.742A>T (p.Lys248Ter) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 and 1 other | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_003283.6(TNNT1):c.695dup (p.Leu233fs) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.626G>A (p.Trp209Ter) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.538G>T (p.Glu180Ter) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.502_505del (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.452del (p.Lys151fs) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.431del (p.Ala144fs) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.415G>T (p.Glu139Ter) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.353del (p.Thr118fs) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.120dup (p.Lys41fs) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.78del (p.Glu27fs) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.61dup (p.Glu21fs) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.7_13dup (p.Glu5fs) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.792-2A>G (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.606_607insTAGTG (p.Leu203Ter) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.502-2A>G (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.501+1G>A (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.387+1G>A (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.310-2A>T (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.309+1G>A (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.272_281del (p.Lys91fs) (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.192+2dup (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.74-67C>A (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003283.6(TNNT1):c.33-1G>A (opens in a new tab) | nemaline myopathy 5 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 27 with every other TNNT1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDeelt 1 aandoening
- CFL2cofilin 2Deelt 1 aandoening
- KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Deelt 1 aandoening
- KLHL40kelch like family member 40Deelt 1 aandoening
- KLHL41kelch like family member 41Deelt 1 aandoening
- LMOD3leiomodin 3Deelt 1 aandoening
- MYPNmyopalladinDeelt 1 aandoening
- NEBnebulinDeelt 1 aandoening
- SELENONselenoprotein NDeelt 1 aandoening
- TPM2tropomyosin 2Deelt 1 aandoening
- TPM3tropomyosin 3Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TNNT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TNNT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of skeletal muscle
- Decreased hip abduction
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Minicore myopathy
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
Toon 20 kenmerken meer
- Type 1 muscle fiber predominance
- Wasting of muscles near the body
- Z-band streaming
- Decreased muscle tone in infant
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle degeneration
- Pigeon chest
- Poor head control
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Shoulder flexion contracture
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Neck flexion weakness
- Prominent swayback
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TNNT1-gen: troponin T1, slow skeletal type. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tnnt1
Dante Labs. TNNT1-gen: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tnnt1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken