Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q22.31
Koordinatės
Chromosoma 15: 65 076 746–65 079 948 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 3,2 kb
Baltymas
458 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hCG_1645727, NEM6
MANE Select transkriptas
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • Nemalinė miopatija

      Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas KBTBD13

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra KBTBD13. KBTBD13 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 64 578 347 iki 65 578 346.Chromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, tiesioginė grandinėZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, atvirkštinė grandinėOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, atvirkštinė grandinėRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, atvirkštinė grandinėPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, tiesioginė grandinėPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, tiesioginė grandinėANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, tiesioginė grandinėANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, atvirkštinė grandinėSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, atvirkštinė grandinėMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, tiesioginė grandinėSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, atvirkštinė grandinėRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, tiesioginė grandinėKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, atvirkštinė grandinėUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, atvirkštinė grandinėPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, atvirkštinė grandinėCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, atvirkštinė grandinėCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, atvirkštinė grandinėPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, atvirkštinė grandinėIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, atvirkštinė grandinėIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, atvirkštinė grandinėDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, tiesioginė grandinėHACD3KBTBD13 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 65 076 746–65 079 948, 3 203 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 3,2 kb geno; 1 377 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KBTBD13

2

KBTBD13 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,2 kb KBTBD13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KBTBD13 genas: kelch repeat and BTB domain containing 13. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. KBTBD13 genas: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kbtbd13

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test