Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYH7

myosin heavy chain 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q11.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 23 412 740–23 435 660 (GRCh38)
Eksonai
40 eksonų per 22,9 kb
Baltymas
1 935 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CMD1S
Ankstesni simboliai
CMH1, MPD1
MANE Select transkriptas
ENST00000355349.4NM_000257.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • MYH7 sukelta griaučių miopatijaAutosominis dominantinis

      Griaučių raumenų ligos, sukeltos MYH7 variantų, įskaitant Laing distalinę miopatiją ir miozino kaupimosi miopatiją; kai kurie žmonės taip pat suserga širdies raumens liga.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių radinių sąrašą
      Veiksmingumas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Lievojo kairiojo skilvelio nesutankėjimas

    • Širdies raumens būklė, kai kairiojo skilvelio vidinis sluoksnis storas ir poringas; susijusi su sarkomero genais, tokiais kaip MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ir MYBPC3, bei su LDB3, PRDM16 ir MIB1.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių radinių sąrašą
      Veiksmingumas

      Žinojimas apie ją padeda atlikti širdies tyrimus vaizdinimo metodais, stebėti ritmą ir tikrinti artimuosius.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių radinių sąrašą
      Veiksmingumas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas MYH7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra MYH7. MYH7 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 22 924 200 iki 23 924 199.Chromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbPRMT5: 22 920 108–22 929 458, atvirkštinė grandinėPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, atvirkštinė grandinėHAUS4: 22 946 270–22 982 258, atvirkštinė grandinėAJUBA: 22 971 177–22 982 647, atvirkštinė grandinėAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, atvirkštinė grandinėC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, atvirkštinė grandinėPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, tiesioginė grandinėPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, atvirkštinė grandinėCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, atvirkštinė grandinėACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, tiesioginė grandinėC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, atvirkštinė grandinėCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, atvirkštinė grandinėCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, atvirkštinė grandinėSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, tiesioginė grandinėRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, atvirkštinė grandinėPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, atvirkštinė grandinėPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, tiesioginė grandinėBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, tiesioginė grandinėPABPN1: 23 321 447–23 326 176, tiesioginė grandinėPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, atvirkštinė grandinėEFS: 23 353 248–23 366 287, atvirkštinė grandinėEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, tiesioginė grandinėIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, tiesioginė grandinėCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, atvirkštinė grandinėMYH6MYH7: 23 412 740–23 435 660, atvirkštinė grandinėMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, tiesioginė grandinėNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, atvirkštinė grandinėZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, tiesioginė grandinėTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, atvirkštinė grandinėAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, atvirkštinė grandinėJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, tiesioginė grandinėDHRS2MYH7 diagrama: 40 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 39: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 52 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 40: 23 412 740–23 412 871, 132 baziųEksonas 39: 23 413 759–23 413 893, 135 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 39. IšvardytiEksonas 38: 23 414 007–23 414 102, 96 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 38. IšvardytiEksonas 37: 23 414 995–23 415 270, 276 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 37. IšvardytiEksonas 36: 23 415 381–23 415 506, 126 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 36. IšvardytiEksonas 35: 23 415 629–23 415 832, 204 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 35. IšvardytiEksonas 34: 23 416 004–23 416 312, 309 baziųEksonas 33: 23 416 868–23 416 992, 125 baziųEksonas 32: 23 417 153–23 417 318, 166 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 32. IšvardytiEksonas 31: 23 417 503–23 417 686, 184 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 31. IšvardytiEksonas 30: 23 418 210–23 418 406, 197 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 30. IšvardytiEksonas 29: 23 419 177–23 419 295, 119 baziųEksonas 28: 23 419 483–23 419 609, 127 baziųEksonas 27: 23 419 845–23 420 234, 390 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 27. IšvardytiEksonas 26: 23 420 958–23 421 048, 91 bazėEksonas 25: 23 422 180–23 422 325, 146 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 24: 23 423 547–23 423 723, 177 baziųEksonas 23: 23 423 907–23 424 149, 243 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 22: 23 424 769–23 425 024, 256 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 21: 23 425 282–23 425 418, 137 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 23 425 695–23 425 818, 124 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 19: 23 425 964–23 426 081, 118 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 23 426 777–23 426 864, 88 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 23 427 240–23 427 307, 68 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 23 427 585–23 427 894, 310 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 23 428 500–23 428 670, 171 bazė. 6 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 23 428 955–23 429 104, 150 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 23 429 229–23 429 347, 119 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 23 429 775–23 429 913, 139 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 23 430 560–23 430 663, 104 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 23 430 901–23 430 999, 99 baziųEksonas 9: 23 431 418–23 431 481, 64 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 23 431 585–23 431 677, 93 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 23 431 761–23 431 869, 109 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 23 432 479–23 432 506, 28 baziųEksonas 5: 23 432 639–23 432 795, 157 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 23 433 084–23 433 227, 144 baziųEksonas 3: 23 433 532–23 433 740, 209 baziųEksonas 2: 23 434 194–23 434 249, 56 baziųEksonas 1: 23 435 620–23 435 660, 41 bazė40383634323028262422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 22,9 kb geno; 5 808 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: MYH7

433

vietos geno MYH7 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Iš jų 83 (19 %) patenka į sritis, kuriose trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

  • Low mappability (83 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,9 kb geno MYH7, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (125)

Čia pateikiami MYH7 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A868Pc.2602G>CEksonas 2223 424 846Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D239Nc.715G>AEksonas 823 431 602Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D906Gc.2717A>GEksonas 2323 424 112Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E894Gc.2681A>GEksonas 2323 424 148Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E931delc.2791_2793delEksonas 2323 424 035Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E949Kc.2845G>AEksonas 2323 423 984Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E1356Kc.4066G>AEksonas 3023 418 313Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E1801Kc.5401G>AEksonas 3723 415 153Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E1914Kc.5740G>AEksonas 3923 413 809Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G584Rc.1750G>CEksonas 1623 427 723Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 125 MYH7 variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MYH7

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYH7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the cardiovascular system

Rodyti dar 34 savybių

Abnormality of the musculoskeletal system

Rodyti dar 30 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYH7 genas: myosin heavy chain 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myh7

Vancouver

Dante Labs. MYH7 genas: myosin heavy chain 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myh7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test