Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CFL2

cofilin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q13.1
Koordinatės
Chromosoma 14: 34 709 113–34 714 593 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 5,5 kb
Baltymas
166 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NEM7
MANE Select transkriptas
ENST00000298159.11NM_138638.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • Nemalinė miopatija

      Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CFL2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra CFL2. CFL2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 34 211 853 iki 35 211 852.Chromosoma 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, atvirkštinė grandinėEGLN3SPTSSA: 34 432 624–34 462 273, atvirkštinė grandinėSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, atvirkštinė grandinėEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, atvirkštinė grandinėSNX6CFL2: 34 709 113–34 714 593, atvirkštinė grandinėCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, atvirkštinė grandinėBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, tiesioginė grandinėSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, tiesioginė grandinėFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, atvirkštinė grandinėPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, tiesioginė grandinėPRORP: 35 122 549–35 317 474, tiesioginė grandinėCFL2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 34 709 113–34 712 977, 3 865 baziųEksonas 3: 34 713 060–34 713 136, 77 baziųEksonas 2: 34 713 254–34 713 561, 308 baziųEksonas 1: 34 714 538–34 714 593, 56 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 5,5 kb geno; 501 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFL2

5

CFL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,5 kb CFL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CFL2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CFL2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rodyti dar 22 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFL2 genas: cofilin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. CFL2 genas: cofilin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfl2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test