Genas
RYR1
ryanodine receptor 1
- HGNC 10483↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000196218↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6261↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 38 433 691–38 587 564 (GRCh38)
- Eksonai
- 106 eksonų per 153,9 kb
- Baltymas
- 5 038 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- RYR, PPP1R137
- Ankstesni simboliai
- MHS, MHS1, CCO
- MANE Select transkriptas
- ENST00000359596.8NM_000540.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RYR1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimtos miopatijos
- RYR1 sukelta miopatija
Raumenų ligos, sukeltos RYR1 variantų, įskaitant centrinių branduolių ir daugiamažų branduolių ligą, nuo lengvo silpnumo iki sunkios įgimtos miopatijos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žmonėms, turintiems RYR1 variantų, gali grėsti piktybinė hipertermija, todėl prieš bet kokią operaciją apie tai reikia informuoti anesteziologą.
Piktybinės hipertermijos polinkis
- Autosominis dominantinis
Paveldima raumenų liga, daugiausia sukelta RYR1 ar CACNA1S pokyčių, kurios metu lakiosios anestezijos dujos ar suksametonis gali sukelti greitą kūno temperatūros kilimą, raumenų sustingimą ir raumenų irimą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Pasakius anesteziologui, galima taikyti nejautrą, kuri nesukelia reakcijos, ir tai iš esmės padeda išvengti reakcijų; rizika gali grėsti ir jūsų giminaičiams.
Miofibrilinės miopatijos
- Miofibrilinė miopatija
Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas RYR1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 15,4 kb iš 153,9 kb geno; 15 117 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RYR1
359
RYR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 153,9 kb RYR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 15,4 kb eksonų.
Variantas su puslapiu (1)
Čia pateikiami RYR1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | Eksonas 6 | 38 444 179 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A2200V | c.6599C>T | Eksonas 40 | 38 496 265 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A2350T | c.7048G>A | Eksonas 44 | 38 499 655 | Patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A2428T | c.7282G>A | Eksonas 45 | 38 499 975 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A2437V | c.7310C>T | Eksonas 45 | 38 500 003 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | Eksonas 91 | 38 565 341 | Patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.742G>C | Eksonas 9 | 38 446 710 | Patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.958-2_958del | Intronas 10 | 38 448 646 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1021G>C | Eksonas 11 | 38 448 712 | Patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1925+1G>C | Intronas 17 | 38 457 631 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- BAG3BAG cochaperone 3Turi 1 bendrą būklę
- CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 STuri 1 bendrą būklę
- CRYABcrystallin alpha BTuri 1 bendrą būklę
- DESdesminTuri 1 bendrą būklę
- FLNCfilamin CTuri 1 bendrą būklę
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Turi 1 bendrą būklę
- KYkyphoscoliosis peptidaseTuri 1 bendrą būklę
- LDB3LIM domain binding 3Turi 1 bendrą būklę
- MYOTmyotilinTuri 1 bendrą būklę
- PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1Turi 1 bendrą būklę
- SVILsupervillinTuri 1 bendrą būklę
- TTNtitinTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su RYR1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RYR1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Minicore myopathy
- Muscle degeneration
Rodyti dar 45 savybių
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Thoracic kyphosis
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Abnormally shaped muscle
- Axial muscle weakness
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Double-Jointed
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Hypertrophied muscle fibers
- Increased connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone in trunk
- Multiple joint contractures
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Progressive muscle weakness
- Thin ribs
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Acute rhabdomyolysis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Exercise-induced muscle cramps
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frog-leg posture
- Necrotizing myopathy
- Prominent swayback
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Breakdown of skeletal muscle
- Rigidity
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- High palate
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Myopathic facies
- Scaphocephaly
- Weakness of facial musculature
Rodyti dar 19 savybių
- Eye folds
- Narrow forehead
- Bell's palsy
- Big head present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormal facial shape
- Abnormality of masseter muscle
- Bifid uvula
- Facial diplegia
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow face
- Narrow mouth
- Prominent forehead
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Abnormal foot muscles
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Distal upper limb muscle weakness
- Dropped arches
- Hyporeflexia of upper limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
Rodyti dar 14 savybių
- Pelvic girdle muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Winged shoulder blade
- Areflexia of lower limbs
- High-arched foot
- Hip contracture
- Increased size of calf muscles
- Knee dislocation
- Long fingers
- Rectus femoris muscle atrophy
- Recurrent patellar dislocation
- Talipes
- Weak shoulder muscles
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory function loss
- Functional respiratory abnormality
- High blood carbon dioxide level
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Crackles
- Neonatal asphyxia
- Reduced carbon dioxide in the blood
- Respiratory failure
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RYR1 genas: ryanodine receptor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ryr1
Dante Labs. RYR1 genas: ryanodine receptor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ryr1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites