Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TPM3

tropomyosin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 154 161 813–154 192 100 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 30,3 kb
Baltymas
285 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TRK
Ankstesni simboliai
NEM1
MANE Select transkriptas
ENST00000651641.1NM_152263.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • Nemalinė miopatija

      Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TPM3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra TPM3. TPM3 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 153 676 957 iki 154 676 956.Chromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbNPR1: 153 677 965–153 694 110, tiesioginė grandinėNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, tiesioginė grandinėINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, tiesioginė grandinėSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, atvirkštinė grandinėGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, atvirkštinė grandinėCRTC2: 153 947 669–153 958 642, atvirkštinė grandinėSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, atvirkštinė grandinė: 153 959 151–153 975 887, atvirkštinė grandinėCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, tiesioginė grandinėJTB: 153 974 269–153 978 011, atvirkštinė grandinė: 153 975 850–153 986 246, atvirkštinė grandinėRAB13: 153 981 617–153 986 382, atvirkštinė grandinėRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, tiesioginė grandinėRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, atvirkštinė grandinėNUP210LTPM3: 154 161 813–154 192 100, atvirkštinė grandinėTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, atvirkštinė grandinėCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, atvirkštinė grandinėLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, tiesioginė grandinėUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, tiesioginė grandinėHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, tiesioginė grandinėAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, tiesioginė grandinėATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, tiesioginė grandinėIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, atvirkštinė grandinėSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, tiesioginė grandinėTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, atvirkštinė grandinėUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, tiesioginė grandinėCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, atvirkštinė grandinėADARTPM3 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 154 161 813–154 167 940, 6 128 baziųEksonas 9: 154 169 305–154 169 383, 79 baziųEksonas 8: 154 170 400–154 170 469, 70 baziųEksonas 7: 154 170 649–154 170 711, 63 baziųEksonas 6: 154 171 413–154 171 488, 76 baziųEksonas 5: 154 172 908–154 172 978, 71 bazėEksonas 4: 154 173 084–154 173 201, 118 baziųEksonas 3: 154 176 115–154 176 248, 134 baziųEksonas 2: 154 191 186–154 191 311, 126 baziųEksonas 1: 154 191 902–154 192 100, 199 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,1 kb iš 30,3 kb geno; 858 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TPM3

27

TPM3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,3 kb TPM3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TPM3 genas: tropomyosin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tpm3

Vancouver

Dante Labs. TPM3 genas: tropomyosin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tpm3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test