Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.42
Koordinatės
Chromosoma 19: 55 132 698–55 149 206 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 16,5 kb
Baltymas
278 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
MANE Select transkriptas
ENST00000588981.6NM_003283.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • Nemalinė miopatija

      Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TNNT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra TNNT1. TNNT1 ir dar 50 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 54 640 952 iki 55 640 951.Chromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, tiesioginė grandinėLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, tiesioginė grandinėKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, tiesioginė grandinėKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, tiesioginė grandinėKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, tiesioginė grandinėKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, tiesioginė grandinėKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, tiesioginė grandinėKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, tiesioginė grandinėKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, tiesioginė grandinėFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, tiesioginė grandinėNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, atvirkštinė grandinėNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, tiesioginė grandinėNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, atvirkštinė grandinėGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, atvirkštinė grandinėRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, tiesioginė grandinėEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, atvirkštinė grandinėPPP1R12CTNNT1: 55 132 698–55 149 206, atvirkštinė grandinėTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, atvirkštinė grandinėTNNI3: 55 154 757–55 160 671, atvirkštinė grandinėDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, atvirkštinė grandinėDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, atvirkštinė grandinėPTPRH: 55 181 230–55 209 512, atvirkštinė grandinėPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, atvirkštinė grandinėTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, atvirkštinė grandinėPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, atvirkštinė grandinėHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, tiesioginė grandinėBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, atvirkštinė grandinėTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, tiesioginė grandinėKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, atvirkštinė grandinėCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, atvirkštinė grandinėGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, atvirkštinė grandinėIL11: 55 364 382–55 370 463, atvirkštinė grandinėTMEM190: 55 376 816–55 378 246, tiesioginė grandinėTMEM238: 55 379 244–55 384 305, atvirkštinė grandinėRPL28: 55 383 856–55 403 342, tiesioginė grandinėUBE2S: 55 385 311–55 408 164, atvirkštinė grandinėUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, atvirkštinė grandinėSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, atvirkštinė grandinėISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, atvirkštinė grandinėC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, tiesioginė grandinėZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, tiesioginė grandinėSSC5D: 55 488 404–55 519 099, tiesioginė grandinėSBK2: 55 528 607–55 537 143, atvirkštinė grandinėSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, atvirkštinė grandinėSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, atvirkštinė grandinėZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, atvirkštinė grandinėFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, tiesioginė grandinėZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, tiesioginė grandinėZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, atvirkštinė grandinėZNF581: 55 624 664–55 647 294, tiesioginė grandinėZNF580: 55 635 003–55 643 470, tiesioginė grandinėTNNT1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 55 132 698–55 132 960, 263 baziųEksonas 13: 55 133 887–55 133 927, 41 bazėEksonas 12: 55 134 066–55 134 204, 139 baziųEksonas 11: 55 137 103–55 137 212, 110 baziųEksonas 10: 55 137 961–55 138 074, 114 baziųEksonas 9: 55 140 883–55 140 960, 78 baziųEksonas 8: 55 141 186–55 141 302, 117 baziųEksonas 7: 55 141 857–55 141 920, 64 baziųEksonas 6: 55 145 544–55 145 565, 22 baziųEksonas 5: 55 146 434–55 146 466, 33 baziųEksonas 4: 55 146 681–55 146 707, 27 baziųEksonas 3: 55 147 008–55 147 021, 14 baziųEksonas 2: 55 147 126–55 147 168, 43 baziųEksonas 1: 55 149 161–55 149 206, 46 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 16,5 kb geno; 837 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TNNT1

27

TNNT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,5 kb TNNT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TNNT1 genas: troponin T1, slow skeletal type. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. TNNT1 genas: troponin T1, slow skeletal type [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tnnt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test