Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TPM2

tropomyosin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p13.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 35 682 932–35 689 925 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 7 kb
Baltymas
284 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DA1, NEM4
Ankstesni simboliai
AMCD1
MANE Select transkriptas
ENST00000645482.3NM_003289.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • Nemalinė miopatija

      Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TPM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra TPM2. TPM2 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 35 186 429 iki 36 186 428.Chromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, tiesioginė grandinėUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, tiesioginė grandinėRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, atvirkštinė grandinėCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, tiesioginė grandinėTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, atvirkštinė grandinėCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, atvirkštinė grandinėRMRP: 35 657 750–35 658 019, atvirkštinė grandinėCCDC107: 35 658 277–35 661 524, tiesioginė grandinėCCDC107ARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, atvirkštinė grandinėARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, tiesioginė grandinėCA9TPM2: 35 682 932–35 689 925, atvirkštinė grandinėTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, atvirkštinė grandinėCREB3: 35 732 296–35 738 887, tiesioginė grandinėCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, atvirkštinė grandinėGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, tiesioginė grandinėRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, atvirkštinė grandinėNPR2: 35 791 003–35 809 732, tiesioginė grandinėNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, atvirkštinė grandinėSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, atvirkštinė grandinėHINT2: 35 812 960–35 828 732, atvirkštinė grandinėTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, tiesioginė grandinėFAM221B: 35 816 391–35 828 747, atvirkštinė grandinėOR13J1: 35 869 463–35 870 401, atvirkštinė grandinėOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, tiesioginė grandinėHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, tiesioginė grandinėSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, atvirkštinė grandinėOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, atvirkštinė grandinėOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, tiesioginė grandinėRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, tiesioginė grandinėGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, tiesioginė grandinėCCINTPM2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 35 682 932–35 683 241, 310 baziųEksonas 8: 35 684 246–35 684 315, 70 baziųEksonas 7: 35 684 488–35 684 550, 63 baziųEksonas 6: 35 684 732–35 684 807, 76 baziųEksonas 5: 35 685 269–35 685 339, 71 bazėEksonas 4: 35 685 434–35 685 551, 118 baziųEksonas 3: 35 685 647–35 685 780, 134 baziųEksonas 2: 35 689 146–35 689 271, 126 baziųEksonas 1: 35 689 704–35 689 925, 222 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 7 kb geno; 855 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TPM2

27

TPM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7 kb TPM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TPM2 genas: tropomyosin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. TPM2 genas: tropomyosin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tpm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test