Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KLHL41

kelch like family member 41

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q31.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 169 509 702–169 526 258 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 16,6 kb
Baltymas
606 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SARCOSIN, Krp1
Ankstesni simboliai
KBTBD10
MANE Select transkriptas
ENST00000284669.2NM_006063.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • Nemalinė miopatija

      Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas KLHL41

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra KLHL41. KLHL41 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 169 017 980 iki 170 017 979.Chromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, atvirkštinė grandinėABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, tiesioginė grandinėDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, atvirkštinė grandinėLRP2: 169 479 480–169 525 922, tiesioginė grandinėBBS5: 169 479 480–169 509 452, tiesioginė grandinėBBS5KLHL41: 169 509 702–169 526 258, tiesioginė grandinėKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, atvirkštinė grandinėFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, tiesioginė grandinėPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, atvirkštinė grandinėCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, tiesioginė grandinėPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, tiesioginė grandinėKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, tiesioginė grandinėSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, atvirkštinė grandinėMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, tiesioginė grandinėUBR3KLHL41 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 169 509 702–169 510 888, 1 187 baziųEksonas 2: 169 514 574–169 514 731, 158 baziųEksonas 3: 169 514 854–169 514 961, 108 baziųEksonas 4: 169 518 190–169 518 375, 186 baziųEksonas 5: 169 520 861–169 521 007, 147 baziųEksonas 6: 169 525 585–169 526 258, 674 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 16,6 kb geno; 1 821 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KLHL41

25

KLHL41 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,6 kb KLHL41 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KLHL41

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KLHL41, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rodyti dar 25 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KLHL41 genas: kelch like family member 41. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. KLHL41 genas: kelch like family member 41 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/klhl41

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test