Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BIN1

bridging integrator 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q14.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 127 048 032–127 107 154 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 59,1 kb
Baltymas
593 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SH3P9, AMPH2
Ankstesni simboliai
AMPHL
MANE Select transkriptas
ENST00000316724.10NM_139343.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • TTN sukelta miopatija

      Griaučių raumenų ligos, sukeltos TTN variantų; TTN koduoja raumenų baltymą titiną. Ligos pradžia gali būti nuo gimimo iki suaugusiojo amžiaus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Centrinių branduolių miopatija (įskaitant X chromosomos sieja miotubulinę miopatiją)

      Įgimtos miopatijos su centriškai išsidėsčiusiais branduoliais raumens skaidulose, sukeltos MTM1, DNM2, BIN1 ir kitų genų; X chromosomos sieja miotubulinė forma (MTM1) berniukams dažnai būna sunki.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas BIN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra BIN1. BIN1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 126 577 593 iki 127 577 592.Chromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126 655 839–126 696 670, tiesioginė grandinėGYPCTEX51: 126 898 864–126 902 097, tiesioginė grandinėTEX51BIN1: 127 048 032–127 107 154, atvirkštinė grandinėBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, atvirkštinė grandinėCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, atvirkštinė grandinėERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, atvirkštinė grandinėMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, tiesioginė grandinėPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, atvirkštinė grandinėIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, tiesioginė grandinėMYO7BBIN1 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 127 048 032–127 048 633, 602 baziųEksonas 18: 127 050 421–127 050 522, 102 baziųEksonas 17: 127 050 802–127 050 912, 111 baziųEksonas 16: 127 051 154–127 051 243, 90 baziųEksonas 15: 127 052 255–127 052 362, 108 baziųEksonas 14: 127 053 422–127 053 445, 24 baziųEksonas 13: 127 053 905–127 054 012, 108 baziųEksonas 12: 127 057 473–127 057 601, 129 baziųEksonas 11: 127 059 011–127 059 155, 145 baziųEksonas 10: 127 062 115–127 062 197, 83 baziųEksonas 9: 127 063 571–127 063 646, 76 baziųEksonas 8: 127 063 933–127 064 018, 86 baziųEksonas 7: 127 068 163–127 068 255, 93 baziųEksonas 6: 127 068 924–127 069 031, 108 baziųEksonas 5: 127 069 995–127 070 090, 96 baziųEksonas 4: 127 070 553–127 070 647, 95 baziųEksonas 3: 127 070 762–127 070 816, 55 baziųEksonas 2: 127 076 626–127 076 706, 81 bazėEksonas 1: 127 106 860–127 107 154, 295 bazių191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 59,1 kb geno; 1 782 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BIN1

6

BIN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,1 kb BIN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BIN1 genas: bridging integrator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1 genas: bridging integrator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bin1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test