Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NEB

nebulin

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q23.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 151 485 339–151 734 476 (GRCh38)
Eksonai
182 eksonų per 249,1 kb
Baltymas
8 525 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NEB177D
Ankstesni simboliai
NEM2
MANE Select transkriptas
ENST00000397345.8NM_001164508.2
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • Nemalinė miopatija

      Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NEB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra NEB. NEB ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 151 109 908 iki 152 109 907.Chromosoma 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbRBM43: 151 247 940–151 261 870, atvirkštinė grandinėRBM43NMI: 151 270 467–151 289 921, atvirkštinė grandinėNMITNFAIP6: 151 357 585–151 380 931, tiesioginė grandinėTNFAIP6RIF1: 151 409 883–151 508 013, tiesioginė grandinėRIF1NEB: 151 485 339–151 734 476, atvirkštinė grandinėNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, atvirkštinė grandinėARL5A: 151 802 651–151 973 949, atvirkštinė grandinėCACNB4: 151 832 771–152 099 182, atvirkštinė grandinėCACNB4NEB diagrama: 182 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 182: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 181: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 180: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 179: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 178: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 177: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 176: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 175: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 174: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 173: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 172: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 171: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 170: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 169: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 168: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 167: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 166: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 165: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 164: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 163: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 162: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 161: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 160: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 159: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 158: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 157: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 156: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 155: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 154: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 153: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 152: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 151: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 150: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 149: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 148: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 147: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 146: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 145: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 144: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 143: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 142: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 141: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 140: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 139: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 138: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 137: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 136: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 135: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 134: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 133: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 132: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 131: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 130: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 129: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 128: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 127: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 126: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 125: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 124: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 123: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 122: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 121: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 120: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 119: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 118: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 117: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 116: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 115: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 114: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 113: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 112: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 111: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 110: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 109: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 108: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 107: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 106: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 105: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 104: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 103: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 96: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 95: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 89: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 88: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 87: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 86: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 85: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 84: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 83: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 82: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 81: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 80: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 79: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 78: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 77: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 76: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 75: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 74: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 73: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 72: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 71: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 70: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 69: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 68: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 67: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 64: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 63: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 62: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 182: 151 485 339–151 485 933, 595 baziųEksonas 181: 151 489 971–151 490 077, 107 baziųEksonas 180: 151 490 372–151 490 518, 147 baziųEksonas 179: 151 491 683–151 491 775, 93 baziųEksonas 178: 151 492 098–151 492 281, 184 baziųEksonas 177: 151 492 387–151 492 494, 108 baziųEksonas 176: 151 493 353–151 493 445, 93 baziųEksonas 175: 151 493 775–151 493 867, 93 baziųEksonas 174: 151 494 161–151 494 253, 93 baziųEksonas 173: 151 496 276–151 496 368, 93 baziųEksonas 172: 151 496 941–151 497 033, 93 baziųEksonas 171: 151 497 626–151 497 718, 93 baziųEksonas 170: 151 498 260–151 498 352, 93 baziųEksonas 169: 151 499 298–151 499 390, 93 baziųEksonas 168: 151 501 391–151 501 483, 93 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 168. IšvardytiEksonas 167: 151 502 793–151 502 885, 93 baziųEksonas 166: 151 503 349–151 503 441, 93 baziųEksonas 165: 151 505 478–151 505 570, 93 baziųEksonas 164: 151 506 166–151 506 258, 93 baziųEksonas 163: 151 506 909–151 507 013, 105 baziųEksonas 162: 151 508 005–151 508 109, 105 baziųEksonas 161: 151 512 733–151 512 837, 105 baziųEksonas 160: 151 513 580–151 513 693, 114 baziųEksonas 159: 151 514 318–151 514 428, 111 baziųEksonas 158: 151 514 818–151 514 928, 111 baziųEksonas 157: 151 516 459–151 516 563, 105 baziųEksonas 156: 151 518 318–151 518 422, 105 baziųEksonas 155: 151 518 965–151 519 069, 105 baziųEksonas 154: 151 519 658–151 519 768, 111 baziųEksonas 153: 151 524 311–151 524 415, 105 baziųEksonas 152: 151 524 515–151 524 616, 102 baziųEksonas 151: 151 525 163–151 525 273, 111 baziųEksonas 150: 151 525 958–151 526 068, 111 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 150. IšvardytiEksonas 149: 151 526 158–151 526 262, 105 baziųEksonas 148: 151 526 918–151 527 022, 105 baziųEksonas 147: 151 527 481–151 527 585, 105 baziųEksonas 146: 151 529 210–151 529 314, 105 baziųEksonas 145: 151 530 994–151 531 101, 108 baziųEksonas 144: 151 531 792–151 531 896, 105 baziųEksonas 143: 151 533 442–151 533 546, 105 baziųEksonas 142: 151 535 691–151 535 795, 105 baziųEksonas 141: 151 537 132–151 537 236, 105 baziųEksonas 140: 151 537 872–151 537 976, 105 baziųEksonas 139: 151 538 140–151 538 244, 105 baziųEksonas 138: 151 540 344–151 540 448, 105 baziųEksonas 137: 151 540 697–151 540 801, 105 baziųEksonas 136: 151 541 447–151 541 551, 105 baziųEksonas 135: 151 545 888–151 545 998, 111 baziųEksonas 134: 151 546 345–151 546 443, 99 baziųEksonas 133: 151 547 429–151 547 533, 105 baziųEksonas 132: 151 547 634–151 547 738, 105 baziųEksonas 131: 151 548 308–151 548 415, 108 baziųEksonas 130: 151 549 636–151 549 740, 105 baziųEksonas 129: 151 551 738–151 551 845, 108 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 129. IšvardytiEksonas 128: 151 552 672–151 552 776, 105 baziųEksonas 127: 151 553 398–151 553 502, 105 baziųEksonas 126: 151 553 828–151 554 025, 198 baziųEksonas 125: 151 554 931–151 555 044, 114 baziųEksonas 124: 151 560 592–151 560 699, 108 baziųEksonas 123: 151 561 004–151 561 108, 105 baziųEksonas 122: 151 561 208–151 561 312, 105 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 122. IšvardytiEksonas 121: 151 562 110–151 562 214, 105 baziųEksonas 120: 151 562 611–151 562 808, 198 baziųEksonas 119: 151 563 606–151 563 719, 114 baziųEksonas 118: 151 563 823–151 563 930, 108 baziųEksonas 117: 151 565 044–151 565 148, 105 baziųEksonas 116: 151 565 501–151 565 605, 105 baziųEksonas 115: 151 565 716–151 565 820, 105 baziųEksonas 114: 151 567 168–151 567 479, 312 baziųEksonas 113: 151 568 071–151 568 178, 108 baziųEksonas 112: 151 568 316–151 568 417, 102 baziųEksonas 111: 151 568 618–151 568 716, 99 baziųEksonas 110: 151 569 268–151 569 372, 105 baziųEksonas 109: 151 570 081–151 570 392, 312 baziųEksonas 108: 151 570 497–151 570 601, 105 baziųEksonas 107: 151 575 695–151 575 799, 105 baziųEksonas 106: 151 576 151–151 576 354, 204 baziųEksonas 105: 151 579 338–151 579 649, 312 baziųEksonas 104: 151 580 797–151 580 904, 108 baziųEksonas 103: 151 581 483–151 581 587, 105 baziųEksonas 102: 151 582 464–151 582 667, 204 baziųEksonas 101: 151 583 455–151 583 766, 312 baziųEksonas 100: 151 585 507–151 585 614, 108 baziųEksonas 99: 151 586 405–151 586 509, 105 baziųEksonas 98: 151 587 374–151 587 577, 204 baziųEksonas 97: 151 589 889–151 590 200, 312 baziųEksonas 96: 151 591 348–151 591 455, 108 baziųEksonas 95: 151 592 034–151 592 138, 105 baziųEksonas 94: 151 593 016–151 593 219, 204 baziųEksonas 93: 151 594 007–151 594 318, 312 baziųEksonas 92: 151 596 060–151 596 167, 108 baziųEksonas 91: 151 596 958–151 597 062, 105 baziųEksonas 90: 151 597 927–151 598 130, 204 baziųEksonas 89: 151 600 442–151 600 753, 312 baziųEksonas 88: 151 601 901–151 602 008, 108 baziųEksonas 87: 151 602 587–151 602 691, 105 baziųEksonas 86: 151 603 569–151 603 772, 204 baziųEksonas 85: 151 604 560–151 604 871, 312 baziųEksonas 84: 151 606 606–151 606 713, 108 baziųEksonas 83: 151 607 504–151 607 608, 105 baziųEksonas 82: 151 608 473–151 608 676, 204 baziųEksonas 81: 151 609 809–151 610 120, 312 baziųEksonas 80: 151 610 516–151 610 623, 108 baziųEksonas 79: 151 610 762–151 610 866, 105 baziųEksonas 78: 151 612 186–151 612 389, 204 baziųEksonas 77: 151 614 276–151 614 587, 312 baziųEksonas 76: 151 616 002–151 616 109, 108 baziųEksonas 75: 151 617 364–151 617 468, 105 baziųEksonas 74: 151 618 275–151 618 478, 204 baziųEksonas 73: 151 619 451–151 619 762, 312 baziųEksonas 72: 151 620 919–151 621 026, 108 baziųEksonas 71: 151 625 534–151 625 638, 105 baziųEksonas 70: 151 627 002–151 627 205, 204 baziųEksonas 69: 151 627 523–151 627 834, 312 baziųEksonas 68: 151 629 539–151 629 646, 108 baziųEksonas 67: 151 630 715–151 630 819, 105 baziųEksonas 66: 151 631 143–151 631 346, 204 baziųEksonas 65: 151 633 654–151 633 965, 312 baziųEksonas 64: 151 636 227–151 636 334, 108 baziųEksonas 63: 151 639 280–151 639 384, 105 baziųEksonas 62: 151 639 857–151 640 060, 204 baziųEksonas 61: 151 640 355–151 640 666, 312 baziųEksonas 60: 151 642 574–151 642 681, 108 baziųEksonas 59: 151 642 765–151 642 869, 105 baziųEksonas 58: 151 643 150–151 643 353, 204 baziųEksonas 57: 151 643 818–151 644 129, 312 baziųEksonas 56: 151 644 468–151 644 575, 108 baziųEksonas 55: 151 646 130–151 646 234, 105 baziųEksonas 54: 151 650 176–151 650 379, 204 baziųEksonas 53: 151 650 574–151 650 885, 312 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 53. IšvardytiEksonas 52: 151 653 992–151 654 099, 108 baziųEksonas 51: 151 655 270–151 655 374, 105 baziųEksonas 50: 151 655 817–151 656 023, 207 baziųEksonas 49: 151 656 153–151 656 464, 312 baziųEksonas 48: 151 657 983–151 658 090, 108 baziųEksonas 47: 151 659 065–151 659 169, 105 baziųEksonas 46: 151 662 135–151 662 341, 207 baziųEksonas 45: 151 663 548–151 663 859, 312 baziųEksonas 44: 151 664 501–151 664 608, 108 baziųEksonas 43: 151 664 759–151 664 863, 105 baziųEksonas 42: 151 665 333–151 665 539, 207 baziųEksonas 41: 151 666 090–151 666 401, 312 baziųEksonas 40: 151 667 804–151 667 911, 108 baziųEksonas 39: 151 669 027–151 669 131, 105 baziųEksonas 38: 151 671 023–151 671 229, 207 baziųEksonas 37: 151 672 369–151 672 680, 312 baziųEksonas 36: 151 674 477–151 674 584, 108 baziųEksonas 35: 151 675 287–151 675 391, 105 baziųEksonas 34: 151 677 565–151 677 771, 207 baziųEksonas 33: 151 677 876–151 678 187, 312 baziųEksonas 32: 151 679 721–151 679 828, 108 baziųEksonas 31: 151 679 918–151 680 022, 105 baziųEksonas 30: 151 680 730–151 680 828, 99 baziųEksonas 29: 151 682 662–151 682 769, 108 baziųEksonas 28: 151 684 778–151 684 975, 198 baziųEksonas 27: 151 687 419–151 687 532, 114 baziųEksonas 26: 151 687 626–151 687 733, 108 baziųEksonas 25: 151 688 292–151 688 396, 105 baziųEksonas 24: 151 690 727–151 690 825, 99 baziųEksonas 23: 151 691 864–151 691 968, 105 baziųEksonas 22: 151 692 059–151 692 166, 108 baziųEksonas 21: 151 692 261–151 692 362, 102 baziųEksonas 20: 151 694 323–151 694 436, 114 baziųEksonas 19: 151 694 522–151 694 629, 108 baziųEksonas 18: 151 695 578–151 695 682, 105 baziųEksonas 17: 151 696 637–151 696 735, 99 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 151 697 148–151 697 252, 105 baziųEksonas 15: 151 697 350–151 697 457, 108 baziųEksonas 14: 151 697 544–151 697 648, 105 baziųEksonas 13: 151 706 881–151 706 997, 117 baziųEksonas 12: 151 709 656–151 709 763, 108 baziųEksonas 11: 151 710 434–151 710 538, 105 baziųEksonas 10: 151 717 416–151 717 520, 105 baziųEksonas 9: 151 723 382–151 723 486, 105 baziųEksonas 8: 151 724 260–151 724 364, 105 baziųEksonas 7: 151 724 857–151 724 961, 105 baziųEksonas 6: 151 725 453–151 725 560, 108 baziųEksonas 5: 151 727 691–151 727 906, 216 baziųEksonas 4: 151 729 615–151 729 656, 42 baziųEksonas 3: 151 733 121–151 733 185, 65 baziųEksonas 2: 151 733 712–151 733 795, 84 baziųEksonas 1: 151 734 398–151 734 476, 79 bazių18217515012510075502515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 26,2 kb iš 249,1 kb geno; 25 578 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NEB

1 802

NEB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 187 (10 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (187 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 249,1 kb NEB geno, įskaitant intronus, o ne tik 26,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (9)

Čia pateikiami NEB variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.78+1G>AIntronas 4151 729 614Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.6076-1G>TIntronas 47151 658 091Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.11910+1G>AIntronas 79151 610 761Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.19944G>AEksonas 129151 551 738Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D498Gc.1493A>GEksonas 17151 696 713Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R2313Xc.6937C>TEksonas 53151 650 864Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R7997Xc.23989C>TEksonas 168151 501 423Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
S6366Ic.19097G>TEksonas 122151 561 212Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
T7382Pc.22144A>CEksonas 150151 525 975Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NEB genas: nebulin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/neb

Vancouver

Dante Labs. NEB genas: nebulin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/neb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test