Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MTM1

myotubularin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 150 568 621–150 673 143 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 104,5 kb
Baltymas
603 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000370396.7NM_000252.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • Centrinių branduolių miopatija (įskaitant X chromosomos sieja miotubulinę miopatiją)

      Įgimtos miopatijos su centriškai išsidėsčiusiais branduoliais raumens skaidulose, sukeltos MTM1, DNM2, BIN1 ir kitų genų; X chromosomos sieja miotubulinė forma (MTM1) berniukams dažnai būna sunki.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas MTM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra MTM1. MTM1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 150 120 882 iki 151 120 881.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbMAMLD1: 150 361 422–150 514 178, tiesioginė grandinėMAMLD1MTM1: 150 568 621–150 673 143, tiesioginė grandinėMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, tiesioginė grandinėMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, atvirkštinė grandinėCD99L2HMGB3: 150 980 484–150 990 776, tiesioginė grandinėHMGB3MTM1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 150 568 621–150 568 662, 42 baziųEksonas 2: 150 592 605–150 592 677, 73 baziųEksonas 3: 150 596 498–150 596 570, 73 baziųEksonas 4: 150 598 592–150 598 686, 95 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 150 614 589–150 614 699, 111 baziųEksonas 6: 150 619 038–150 619 139, 102 baziųEksonas 7: 150 638 943–150 639 026, 84 baziųEksonas 8: 150 641 269–150 641 418, 150 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 150 645 683–150 645 871, 189 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 150 649 716–150 649 901, 186 baziųEksonas 11: 150 657 821–150 658 027, 207 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 150 659 664–150 659 756, 93 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 150 660 371–150 660 484, 114 baziųEksonas 14: 150 663 433–150 663 609, 177 baziųEksonas 15: 150 671 428–150 673 143, 1 716 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 15. Išvardyti12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 104,5 kb geno; 1 812 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MTM1

216

MTM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 104,5 kb MTM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (12)

Čia pateikiami MTM1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.690G>CEksonas 9150 645 694Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1353G>AEksonas 12150 659 756Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1644+1G>AIntronas 14150 663 610Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E48Lfs*24c.141_144delEksonas 4150 598 593Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E404Kc.1210G>AEksonas 11150 657 977Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
H598Mfs*23c.1792delEksonas 15150 671 571Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
P205Lc.614C>TEksonas 8150 641 354Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R69Cc.205C>TEksonas 4150 598 660Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R224Xc.670C>TEksonas 8150 641 410Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
W230Cc.690G>TEksonas 9150 645 694Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 12 MTM1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MTM1 genas: myotubularin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mtm1

Vancouver

Dante Labs. MTM1 genas: myotubularin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mtm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test