Genas
MYPN
myopalladin
- HGNC 23246(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138347(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84665(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 68 109 488–68 212 017 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 102,5 kb
- Baltymas
- 1 320 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- MYOP
- MANE Select transkriptas
- ENST00000358913.10NM_032578.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MYPN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimtos miopatijos
- Nemalinė miopatija
Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Dilatuota kardiomiopatija
Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.
Platesnės grupės
Hipertrofinė kardiomiopatija
- Autosominis dominantinis
Vienas iš 62 su juo susijusių genų
Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas MYPN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,8 kb iš 102,5 kb geno; 3 963 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MYPN
66
MYPN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 102,5 kb MYPN geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MYPN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYPN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- EMG: myopathic abnormalities
- Muscle tissue disease
- Abnormal muscle fiber morphology
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle stiffness
Rodyti dar 23 savybių
- Reduced spine movement
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG abnormality
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Loss of fat tissue in localized area
- Lower limb amyotrophy
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Arthrogryposis multiplex congenita
Abnormality of the cardiovascular system
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Interstitial cardiac fibrosis
Rodyti dar 17 savybių
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
- Right atrial enlargement
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- First degree atrioventricular block
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Reduced systolic function
- Sinus tachycardia
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Stroke
- Ventricular septal hypertrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Clumsiness
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Motor delay
- Slow movements
- Waddling gait
- Absent reflexes
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MYPN genas: myopalladin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mypn
Dante Labs. MYPN genas: myopalladin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mypn
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites