Genas
ACTA1
actin alpha 1, skeletal muscle
- HGNC 129(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000143632(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 58(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q42.13
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 229 431 245–229 434 094 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 2,9 kb
- Baltymas
- 377 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- NEM3
- Ankstesni simboliai
- ACTA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000366684.7NM_001100.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ACTA1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimtos miopatijos
- ACTA1 sukelta miopatija (alfa aktinopatija)
Įvairių įgimtų ir suaugusiųjų amžiuje pasireiškiančių miopatijų spektras, sukeltas griaučių raumenų alfa aktino geno ACTA1 variantų, pasireiškiantis silpnumu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir kvėpavimo sunkumais.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Nemalinė miopatija
Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas ACTA1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,5 kb iš 2,9 kb geno; 1 134 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ACTA1
166
ACTA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,9 kb ACTA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (39)
Čia pateikiami ACTA1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Intronas 4 | 229 432 190 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.687G>C | Eksonas 5 | 229 432 115 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.990+1G>T | Intronas 6 | 229 431 720 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C376F | c.1127G>T | Eksonas 7 | 229 431 506 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C376S | c.1127G>C | Eksonas 7 | 229 431 506 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D13E | c.39C>A | Eksonas 2 | 229 433 077 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D13N | c.37G>A | Eksonas 2 | 229 433 079 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D58N | c.172G>A | Eksonas 3 | 229 432 838 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D181Tfs*11 | c.541del | Eksonas 4 | 229 432 344 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D290H | c.868G>C | Eksonas 6 | 229 431 843 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su ACTA1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ACTA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Increased connective tissue
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Low muscle tone
Rodyti dar 56 savybių
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Autophagic vacuoles
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Handgrip myotonia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle tissue disease
- Myofibrillar myopathy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of the chest
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Hamstring contractures
- Multiple fractures present at birth
- Muscle fiber necrosis
- Muscle stiffness
- Prominent swayback
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thin ribs
- Hunched back
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Frequent falls
- Late-onset distal muscle weakness
Abnormality of limbs
- Joint contracture of the hand
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist drop
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
- Hip contracture
- Knee contracture
Rodyti dar 16 savybių
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle degeneration
- Shortening of the achilles tendon
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory failure
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulties
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Tube feeding
- Poor swallowing
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Nasogastric tube feeding
- Neuromuscular dysphagia
- Poor appetite
- Feeding difficulties in infancy
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ACTA1 genas: actin alpha 1, skeletal muscle. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acta1
Dante Labs. ACTA1 genas: actin alpha 1, skeletal muscle [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acta1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites