Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPEG

striated muscle enriched protein kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 219 434 843–219 493 629 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 58,8 kb
Baltymas
3 267 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
Ankstesni simboliai
APEG1
MANE Select transkriptas
ENST00000312358.12NM_005876.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • TTN sukelta miopatija

      Griaučių raumenų ligos, sukeltos TTN variantų; TTN koduoja raumenų baltymą titiną. Ligos pradžia gali būti nuo gimimo iki suaugusiojo amžiaus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Centrinių branduolių miopatija (įskaitant X chromosomos sieja miotubulinę miopatiją)

      Įgimtos miopatijos su centriškai išsidėsčiusiais branduoliais raumens skaidulose, sukeltos MTM1, DNM2, BIN1 ir kitų genų; X chromosomos sieja miotubulinė forma (MTM1) berniukams dažnai būna sunki.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SPEG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SPEG. SPEG ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 218 964 236 iki 219 964 235.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbFEV: 218 981 087–218 985 566, atvirkštinė grandinėFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, atvirkštinė grandinėCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, atvirkštinė grandinėCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, atvirkštinė grandinėIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, atvirkštinė grandinė: 219 075 329–219 170 827, atvirkštinė grandinėSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, atvirkštinė grandinėSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, atvirkštinė grandinėCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, tiesioginė grandinėRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, tiesioginė grandinėABCB6: 219 209 765–219 219 012, atvirkštinė grandinė: 219 209 772–219 222 738, atvirkštinė grandinėATG9A: 219 219 380–219 230 383, atvirkštinė grandinėANKZF1: 219 229 769–219 236 679, tiesioginė grandinėGLB1L: 219 236 598–219 245 478, atvirkštinė grandinėSTK16: 219 245 212–219 250 339, tiesioginė grandinėTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, atvirkštinė grandinėTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, tiesioginė grandinėTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, tiesioginė grandinėDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, atvirkštinė grandinėPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, atvirkštinė grandinėRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, atvirkštinė grandinėDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, tiesioginė grandinėDESSPEG: 219 434 843–219 493 629, tiesioginė grandinėSPEG: 219 491 867–219 498 244, tiesioginė grandinėSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, tiesioginė grandinėSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, tiesioginė grandinėGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, tiesioginė grandinėASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, atvirkštinė grandinėCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, tiesioginė grandinėOBSL1: 219 550 727–219 572 076, atvirkštinė grandinėOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, tiesioginė grandinėSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, tiesioginė grandinėSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, tiesioginė grandinėSLC4A3SPEG diagrama: vienas eksonas, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 219 434 843–219 435 365, 523 baziųEksonas 2: 219 444 653–219 444 742, 90 baziųEksonas 3: 219 444 825–219 445 161, 337 baziųEksonas 4: 219 447 974–219 449 271, 1 298 baziųEksonas 5: 219 451 136–219 451 279, 144 baziųEksonas 6: 219 451 625–219 451 807, 183 baziųEksonas 7: 219 461 882–219 462 057, 176 baziųEksonas 8: 219 462 298–219 462 386, 89 baziųEksonas 9: 219 464 433–219 464 608, 176 baziųEksonas 10: 219 467 174–219 467 434, 261 bazėEksonas 11: 219 468 578–219 468 736, 159 baziųEksonas 12: 219 468 859–219 469 048, 190 baziųEksonas 13: 219 469 156–219 469 379, 224 baziųEksonas 14: 219 471 868–219 471 987, 120 baziųEksonas 15: 219 472 227–219 472 331, 105 baziųEksonas 16: 219 472 890–219 473 096, 207 baziųEksonas 17: 219 473 504–219 473 627, 124 baziųEksonas 18: 219 473 728–219 473 903, 176 baziųEksonas 19: 219 476 870–219 476 982, 113 baziųEksonas 20: 219 477 277–219 477 445, 169 baziųEksonas 21: 219 477 689–219 477 785, 97 baziųEksonas 22: 219 477 905–219 478 105, 201 bazėEksonas 23: 219 479 144–219 479 201, 58 baziųEksonas 24: 219 479 783–219 479 860, 78 baziųEksonas 25: 219 479 962–219 480 140, 179 baziųEksonas 26: 219 480 671–219 480 697, 27 baziųEksonas 27: 219 481 304–219 481 456, 153 baziųEksonas 28: 219 481 638–219 481 680, 43 baziųEksonas 29: 219 482 784–219 482 852, 69 baziųEksonas 30: 219 483 098–219 485 072, 1 975 baziųEksonas 31: 219 485 346–219 485 477, 132 baziųEksonas 32: 219 488 194–219 488 310, 117 baziųEksonas 33: 219 488 498–219 488 665, 168 baziųEksonas 34: 219 488 778–219 488 900, 123 baziųEksonas 35: 219 489 054–219 489 221, 168 baziųEksonas 36: 219 489 336–219 489 939, 604 baziųEksonas 37: 219 490 409–219 490 648, 240 baziųEksonas 38: 219 490 733–219 490 956, 224 baziųEksonas 39: 219 491 794–219 491 869, 76 baziųEksonas 40: 219 492 111–219 492 260, 150 baziųEksonas 41: 219 492 594–219 493 629, 1 036 bazių125415′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,8 kb iš 58,8 kb geno; 9 804 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPEG

13

SPEG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 58,8 kb SPEG geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPEG genas: striated muscle enriched protein kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/speg

Vancouver

Dante Labs. SPEG genas: striated muscle enriched protein kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/speg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test