Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q31.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 173 075 846–173 268 015 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 192,2 kb
Baltymas
800 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
MANE Select transkriptas
ENST00000375213.8NM_016653.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos miopatijos

    • Centrinių branduolių miopatija (įskaitant X chromosomos sieja miotubulinę miopatiją)

      Įgimtos miopatijos su centriškai išsidėsčiusiais branduoliais raumens skaidulose, sukeltos MTM1, DNM2, BIN1 ir kitų genų; X chromosomos sieja miotubulinė forma (MTM1) berniukams dažnai būna sunki.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas MAP3K20

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra MAP3K20. MAP3K20 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 172 671 931 iki 173 671 930.Chromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, tiesioginė grandinėRAPGEF4MAP3K20: 173 075 846–173 268 015, tiesioginė grandinėMAP3K20CDCA7: 173 354 818–173 368 997, tiesioginė grandinėCDCA7MAP3K20 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 173 075 846–173 076 002, 157 baziųEksonas 2: 173 090 998–173 091 190, 193 baziųEksonas 3: 173 169 805–173 169 892, 88 baziųEksonas 4: 173 182 854–173 182 955, 102 baziųEksonas 5: 173 187 558–173 187 623, 66 baziųEksonas 6: 173 190 895–173 190 923, 29 baziųEksonas 7: 173 191 040–173 191 177, 138 baziųEksonas 8: 173 198 026–173 198 112, 87 baziųEksonas 9: 173 203 796–173 203 870, 75 baziųEksonas 10: 173 209 729–173 209 835, 107 baziųEksonas 11: 173 217 115–173 217 250, 136 baziųEksonas 12: 173 229 689–173 229 733, 45 baziųEksonas 13: 173 232 192–173 232 222, 31 bazėEksonas 14: 173 232 320–173 232 459, 140 baziųEksonas 15: 173 238 373–173 238 435, 63 baziųEksonas 16: 173 239 404–173 239 496, 93 baziųEksonas 17: 173 258 699–173 258 815, 117 baziųEksonas 18: 173 261 063–173 261 137, 75 baziųEksonas 19: 173 263 745–173 263 895, 151 bazėEksonas 20: 173 266 050–173 268 015, 1 966 bazių151015205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 192,2 kb geno; 2 403 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAP3K20

2

MAP3K20 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 192,2 kb MAP3K20 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAP3K20 genas: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. MAP3K20 genas: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/map3k20

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test