Genas
SELENON
selenoprotein N
- HGNC 15999(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000162430(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57190(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.11
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 25 800 193–25 818 221 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 18 kb
- Baltymas
- 556 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- SELN, RSS
- Ankstesni simboliai
- RSMD1, MDRS1, SEPN1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000374315.1NM_206926.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SELENON ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimtos raumenų distrofijos
- Įgimta raumenų distrofija
Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Įgimtos miopatijos
- SELENON sukelta įgimta miopatija su stingstančia stuburo sritimiAutosominis recesyvinis
Įgimta miopatija, sukelta SELENON variantų, pasireiškianti ankstyvu stuburo stingumu, skolioze ir kvėpavimo raumenų silpnumu.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Rekomenduojama reguliariai tikrinti kvėpavimo funkciją, nes kvėpavimo silpnumas gali atsirasti tuo metu, kai vaikščiojimas dar išlieka.
- Nemalinė miopatija
Įgimta miopatija, apibrėžiama raumens skaidulose esančiomis strypo formos struktūromis, dažniausiai sukelta NEB arba ACTA1 variantų.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas SELENON
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,2 kb iš 18 kb geno; 1 671 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SELENON
89
SELENON geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 18 kb SELENON geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SELENON
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SELENON, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
Rodyti dar 32 savybių
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Poor head control
- Prominent swayback
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscle fiber merosin
- Minicore myopathy
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Diminished deep tendon reflex
- High pitched voice
- Motor delay
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Limited neck flexibility
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Big lower jaw
- Chewing difficulties
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the respiratory system
- Reduced vital capacity
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Nocturnal hypoventilation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SELENON genas: selenoprotein N. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/selenon
Dante Labs. SELENON genas: selenoprotein N [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/selenon
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites