Genas
TTN
titin
- HGNC 12403(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000155657(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7273(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q31.2
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 178 525 989–178 807 423 (GRCh38)
- Eksonai
- 363 eksonų per 281,4 kb
- Baltymas
- 35 991 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- CMPD4, FLJ32040, TMD, CMH9, LGMD2J, MYLK5
- Ankstesni simboliai
- CMD1G
- MANE Select transkriptas
- ENST00000589042.5NM_001267550.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TTN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimtos miopatijos
- TTN sukelta miopatija
Griaučių raumenų ligos, sukeltos TTN variantų; TTN koduoja raumenų baltymą titiną. Ligos pradžia gali būti nuo gimimo iki suaugusiojo amžiaus.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Dilatuota kardiomiopatija
Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.
Distaliniai miopatijos
- Distalinė miopatija
Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Dvipusė juostinė raumenų distrofija
Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Miofibrilinės miopatijos
- Miofibrilinė miopatija
Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).
Kaip išdėstytas TTN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 109,2 kb iš 281,4 kb geno; 107 976 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TTN
4 747
TTN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 16 (0,3 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (16 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 281,4 kb TTN geno, įskaitant intronus, o ne tik 109,2 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (344)
Čia pateikiami TTN variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Eksonas 35 | 178 770 483 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Eksonas 326 | 178 563 058 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Eksonas 326 | 178 560 645 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Eksonas 358 | 178 530 604 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Eksonas 360 | 178 529 121 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| c.669+2T>C | Intronas 5 | 178 799 823 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.9163+1G>C | Intronas 38 | 178 768 672 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.10303+2T>C | Intronas 44 | 178 758 982 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.14093-1G>A | Intronas 48 | 178 738 361 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.15496+1G>T | Intronas 52 | 178 734 327 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
Savybės, susijusios su TTN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TTN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Muscle tissue disease
Rodyti dar 38 savybių
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Muscular dystrophy
- Ankle weakness
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Limited hip movement
- Minicore myopathy
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Neck flexion weakness
- Necrotizing myopathy
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal formation of the hip
- EMG abnormality
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Hypertrophied muscle fibers
- Loss of fat tissue in localized area
- Prominent swayback
- Weakness of outermost muscles
- Absent muscle fiber merosin
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
- Weak diaphragm
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Fainting spell
Rodyti dar 14 savybių
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal heart valve morphology
- Atrioventricular reentrant tachycardia
- Heart attack
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral valve prolapse
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Premature atrial contractions
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Ventricular tachycardia
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Limited neck flexibility
- Receding chin
- Abnormal facial shape
- Bifid uvula
- Big lower jaw
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TTN genas: titin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ttn
Dante Labs. TTN genas: titin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ttn
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites