Tratto
Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Nome clinico: Lymphedema
Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system.
Riepilogo
- Detto anche
- Lymphatic obstruction, Lymphoedema, Onset of lymphedema around puberty
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test75 geni collegati a Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Swelling caused by excess lymph fluid under skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| ANGPT2angiopoietin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CDC42cell division cycle 42 | Sempre | In 2 condizioni |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| EPHB4EPH receptor B4 | Sempre | In 2 condizioni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Sempre | In 1 condizione |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Sempre | In 1 condizione |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Sempre | In 1 condizione |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA2GATA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GUSBglucuronidase beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LBRlamin B receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTPN14protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACVR1activin A receptor type 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL6BCL6 transcription repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| CBLCbl proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 35 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IGHimmunoglobulin heavy locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRASRAS related | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSPAN12tetraspanin 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| CELSR1cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERGETS transcription factor ERG | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXC2forkhead box C2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| RELNreelin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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