Tratto
Angioedema
Rapid swelling (edema) of the dermis, subcutaneous tissue, mucosa and submucosal tissues of the skin of the face, normally around the mouth, and the mucosa of the mouth and/or throat, as well as the tongue during a period of minutes to several hours. The swelling can also occur elsewhere, typically in the hands. Angioedema is similar to urticaria, but the swelling is subcutaneous rather than on the epidermis.
Riepilogo
- Detto anche
- Angioneurotic edema, Angioneurotic oedema, Angiooedema, Quincke edema, Quincke oedema
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test13 geni collegati a Angioedema
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Angioedema. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANGPT1angiopoietin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KNG1kininogen 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MYOFmyoferlin | Sempre | In 1 condizione |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CPN1carboxypeptidase N subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| F12coagulation factor XII | Non registrato | In 1 condizione |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLGplasminogen | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPING1serpin family G member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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