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Gene

EPHB4

EPH receptor B4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q22.1
Coordinate
Cromosoma 7: 100.802.565–100.827.523 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 25 kb
Proteina
987 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
Tyro11
Simboli precedenti
HTK
Trascritto MANE Select
ENST00000358173.8NM_004444.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malformazioni vascolari ereditarie

    • Spettro di malformazioni vascolari associate a EPHB4Autosomica dominante

      Un insieme di malformazioni vascolari e linfatiche causate da alterazioni in EPHB4, dalle piccole macchie capillari cutanee alle malformazioni arterovenose.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sindrome da malformazione capillare-malformazione arterovenosaAutosomica dominante

      Una malattia causata da alterazioni in RASA1 o EPHB4 che provoca molteplici piccole macchie cutanee rosso-rosate e, in alcune persone, malformazioni arterovenose ad alto flusso nel cervello, nel midollo spinale o negli arti.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce l'esecuzione di esami di imaging del cervello e del midollo spinale e lo screening dei familiari.

  • Linfedema primario e malformazioni linfatiche

    • Malformazione linfatica 7Autosomica dominante

      Una condizione causata da alterazioni di EPHB4 che può provocare accumulo di liquidi prima della nascita (idrope fetale) o un difetto del setto interatriale.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di EPHB4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova EPHB4. EPHB4 e 43 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 100.315.044 a 101.315.043.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, filamento direttoSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, filamento direttoPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, filamento diretto: 100.397.577–100.434.107, filamento direttoZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, filamento inversoMEPCE: 100.428.322–100.435.138, filamento direttoMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, filamento inversoPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, filamento inversoSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, filamento inversoTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, filamento inversoNYAP1: 100.483.605–100.494.802, filamento direttoNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, filamento direttoAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, filamento inversoLRCH4: 100.574.011–100.586.236, filamento inversoLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, filamento direttoPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, filamento direttoPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, filamento direttoMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, filamento inversoTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, filamento inversoACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, filamento direttoGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, filamento inversoGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, filamento direttoPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, filamento direttoEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, filamento direttoZANEPHB4: 100.802.565–100.827.523, filamento inversoEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, filamento direttoSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, filamento direttoTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, filamento direttoSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, filamento inversoUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, filamento inversoMUC3A: 100.949.414–100.968.348, filamento direttoMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, filamento direttoMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, filamento direttoMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, filamento direttoTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, filamento direttoSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, filamento direttoAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, filamento inversoVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, filamento inversoNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, filamento inversoPLOD3: 101.205.977–101.219.968, filamento inversoPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, filamento direttoZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, filamento inversoCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, filamento inversoFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, filamento inversoIFT22Diagramma di EPHB4: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 100.802.565–100.803.590, 1026 basiEsone 16: 100.805.166–100.805.321, 156 basiEsone 15: 100.805.501–100.805.694, 194 basiEsone 14: 100.806.420–100.806.569, 150 basiEsone 13: 100.807.365–100.807.580, 216 basiEsone 12: 100.812.747–100.812.994, 248 basiEsone 11: 100.813.095–100.813.208, 114 basiEsone 10: 100.813.652–100.813.716, 65 basiEsone 9: 100.813.919–100.814.021, 103 basiEsone 8: 100.817.192–100.817.357, 166 basiEsone 7: 100.818.520–100.818.644, 125 basiEsone 6: 100.819.557–100.819.889, 333 basiEsone 5: 100.820.141–100.820.296, 156 basiEsone 4: 100.822.271–100.822.667, 397 basiEsone 3: 100.823.644–100.823.931, 288 basiEsone 2: 100.824.203–100.824.273, 71 basiEsone 1: 100.826.979–100.827.523, 545 basi1716141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 25 kb del gene; 2964 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EPHB4

56

posizioni in EPHB4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 25 kb di EPHB4, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EPHB4: EPH receptor B4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ephb4

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Dante Labs. Gene EPHB4: EPH receptor B4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ephb4

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